21-三體綜合征的診斷治療是2020年臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師兒科學(xué)涉及到的考點，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)編輯為大家整理如下：  

【考頻指數(shù)】★★★★  

【考點精講】21-三體綜合征  

1.21-三體綜合征細胞遺傳學(xué)診斷  

（1）標準型：最常見，核型為47，XY（或XX），+21。  

（2）易位型：  

1）D/G易位：核型為46，XY，（或XX），-14，+t（14q21q）。  

2）G/G易位：多數(shù)核型為46，XY（或XX），-21，+t（21q21q）；46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）。  

（3）嵌合體型：核型為46，XY（或XX）/47，XY（或XX）+21。  

2.主要表現(xiàn)不同程度智能低下，體格發(fā)育落后，特殊面容；臉圓頭扁，眼裂小，外上斜，眼球突，內(nèi)眥贅皮，鼻梁扁平，眼距寬，嘴小，伸舌，雙耳廓上緣有折疊。皮膚紋理特征有：通貫手，atd角增大；第4，5指橈箕增多；腳拇指球脛側(cè)弓形紋和第5指只有一條指褶紋等。身材矮小，四肢關(guān)節(jié)韌帶松弛，關(guān)節(jié)可以過度彎曲，患兒約有二分之一有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患感染性疾病，白血病發(fā)生率高。  

3.診斷  

典型病例根據(jù)其特殊面容、皮膚紋理特點和智能低下，不難診斷。確診需行染色體核型分析。嵌合型患兒、新生兒或癥狀不典型的智能低下患兒都應(yīng)做染色體核型分析鑒別。  

高危孕婦可做羊水細胞或絨毛膜細胞染色體核型分析進行產(chǎn)前診斷。孕中期可做三聯(lián)篩查，即檢測母體血清甲胎蛋白（AFP）、游離雌三醇（FE3）和絨毛膜促性腺激素（hCG）的水平。  

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