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關于“兒科疾病“21-三體綜合征”——2021年臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師考試備考知識點”相關內容,相信參加2021年臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師考試的考生都在關注,為方便大家了解,在此醫(yī)學教育網(wǎng)小編為大家整理如下內容:
【兒科疾病】21-三體綜合征
1.21-三體綜合征細胞遺傳學診斷
(1)標準型:最常見,核型為47,XY(或XX),+21。
(2)易位型:
1)D/G易位:核型為46,XY,(或XX),-14,+t(14q21q)。
2)G/G易位:多數(shù)核型為46,XY(或XX),-21,+t(21q21q);46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)。
(3)嵌合體型:核型為46,XY(或XX)/47,XY(或XX)+21。
2.主要表現(xiàn)
智能低下 所有患兒均有不同程度的智能低下,隨年齡增長而逐漸明顯。
生長發(fā)育遲緩 身材矮小,頭圍小,骨齡落后于年齡,出牙延遲且常錯位。四肢短,手指粗短,小指向內彎曲。肌張力低下,韌帶松弛,關節(jié)可過度彎曲。運動發(fā)育和性發(fā)育延遲。
特殊面容 患兒出生時即有明顯的特殊面容。眼距寬,眼裂小,眼外眥上斜。鼻根低平,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口。
皮膚紋理特征 通貫手。
其他 可伴有其他畸形,常見的有先天性心臟病,其次是消化道畸形,腭、唇裂,多指(趾)畸形等。免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發(fā)生率增高。男孩有隱睪,小陰莖,無生殖能力。
3.診斷
典型病例根據(jù)其特殊面容、皮膚紋理特點和智能低下,不難診斷。確診需行染色體核型分析。嵌合型患兒、新生兒或癥狀不典型的智能低下患兒都應做染色體核型分析鑒別。
高危孕婦可做羊水細胞或絨毛膜細胞染色體核型分析進行產前診斷。孕中期可做三聯(lián)篩查,即檢測母體血清甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE3)和絨毛膜促性腺激素(hCG)的水平。
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