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    2021臨床助理醫(yī)師筆試沖刺兒科考點:苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)

    2021-07-09 08:41 醫(yī)學教育網
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    兒科

    考點1  兒科疾病——苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)

    【難度】★★

    【考頻指數(shù)】★★★★

    考點點撥:苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)

    苯丙酮尿癥:

    最突出的表現(xiàn):智能發(fā)育落后。

    最特殊的癥狀:鼠尿臭味(苯乙酸所致)。

    21-三體綜合征:

    最突出的表現(xiàn):智能發(fā)育落后。

    21-三體綜合征=智力障礙+通貫手+舌伸出口外+小指內彎+先心病

    苯丙酮尿癥=智力障礙+尿有鼠尿臭味+毛發(fā)變淺

    先天性甲減=智力障礙+皮膚粗糙+黏液水腫+便秘、臍疝+舌寬大

    【例題·A1型題】

    苯丙酮尿癥患兒主要的神經系統(tǒng)異常表現(xiàn)是

    A.肌張力增高

    B.行為異常

    C.智能發(fā)育落后

    D.驚厥

    E.腱反射亢進

    【答案】C

    【解析】苯丙酮尿癥通常在3~6個月出現(xiàn)癥狀,神經系統(tǒng)癥狀最突出的是智能發(fā)育落后,最特殊的是鼠尿臭味。

    【例題·B1型題】

    A.唐氏綜合征(21-三體綜合征)

    B.軟骨發(fā)育不良

    C.先天性甲狀腺功能減退癥

    D.維生素D缺乏病

    E.苯丙酮尿癥

    1.女,2歲。智能落后,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低,口半張,舌伸出口外,皮膚細嫩,肌張力低下,右側通貫手。此患兒最可能的診斷是

    2.男,1歲。智能落后,表情呆滯,皮膚毛發(fā)色素減少,有癲癇樣發(fā)作,尿有鼠尿氣味。此患兒最可能的診斷是

    【答案】A;E

    【解析】通貫手為21-三體綜合征的特征性體征?;純?a href="http://thedailypurge.net/jibing/zhilidixia/" target="_blank" title="智力低下" class="hotLink" >智力低下,特殊愚型面容,皮膚細嫩、肌張力低下,應診斷為21-三體綜合征。尿液有鼠尿氣味為苯丙酮尿癥的特征性臨床表現(xiàn)。患兒智能低下,皮膚色素減少,應診斷為苯丙酮尿癥。軟骨發(fā)育不良、VitD缺乏病均不會有智能低下。先天性甲減雖有智能低下,但不會出現(xiàn)上述特殊面容。

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