婚前醫(yī)學(xué)檢查：通過(guò)詢(xún)問(wèn)病史、家系調(diào)查、家譜分析，再借助全面的醫(yī)學(xué)檢查，確診遺傳缺陷，并根據(jù)其傳播規(guī)律，推算出影響下一代患病的風(fēng)險(xiǎn)度，提出對(duì)結(jié)婚、生育的具體指導(dǎo)意見(jiàn)，從而減少甚至可以避免遺傳病兒的出生。婚前醫(yī)學(xué)檢查常常是防止遺傳性疾病延續(xù)的第一關(guān)。婚前咨詢(xún)涉及的內(nèi)容是婚前醫(yī)學(xué)檢查，發(fā)現(xiàn)男女一方或雙方以及家屬中有遺傳性疾病，回答能否結(jié)婚、能否生育等具體問(wèn)題。

　　發(fā)現(xiàn)影響婚育的先天畸形或遺傳性疾病時(shí)，按暫緩結(jié)婚、可以結(jié)婚但禁止生育、限制生育醫(yī)學(xué)教。育網(wǎng)搜集整理、不能結(jié)婚4類(lèi)情況掌握標(biāo)準(zhǔn)。

　　（1）暫緩結(jié)婚：可以矯正的生殖器畸形，在矯正之前暫緩結(jié)婚，畸形矯正后再結(jié)婚。

　　（2）可以結(jié)婚，但禁止生育：①男女一方患嚴(yán)重的常染色體顯性遺傳病，如強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良、先天性成骨發(fā)育不全等，目前尚無(wú)有效的治療方法。子女發(fā)病幾率高，且產(chǎn)前不能作診斷；②男女雙方均患嚴(yán)重的相同的常染色體隱性遺傳病，如男女均患白化病，若致病基因相同，其子女發(fā)病概率幾乎是100％；③男女一方患嚴(yán)重的多基因遺傳病，如精神分裂癥、躁狂抑郁型精神病、原發(fā)性癲癇等，又屬于該病的高發(fā)家系，后代再現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)率高。

　　（3）限制生育：對(duì)于產(chǎn)前能夠作出準(zhǔn)確診斷或植入前診斷的遺傳病可在獲確診報(bào)告后對(duì)健康胎兒作選擇性生育。對(duì)產(chǎn)前不能作出診斷的X連鎖隱性遺傳可在作出性別診斷后，選擇性生育。

　　（4）不能結(jié)婚：①直系血親和三代以?xún)?nèi)旁系血親；②男女雙方均患有相同的遺傳性疾病，或男女雙方家系中患相同的遺傳性疾病；③嚴(yán)重智力低下者，常有各種畸形，生活不能自理，男女雙方均患病無(wú)法承擔(dān)家庭義務(wù)及養(yǎng)育子女，其子女智力低下概率也大，故不能結(jié)婚。