為了幫助各位婦產(chǎn)科主治醫(yī)師考生更好地備考復習，醫(yī)學教育網(wǎng)小編專門整理了遺傳咨詢的步驟及范疇如下：

1.步驟

(1)明確診斷：

通過家系調(diào)查、家譜分析、臨床表現(xiàn)和實驗室檢查等方法，區(qū)分遺傳性疾病與先天性疾病、家族性疾病的區(qū)別和聯(lián)系。遺傳性疾病是指個體生殖細胞或受精卵的遺傳物質(zhì)發(fā)生突變或突變引起的疾病，具有垂直傳遞和終生性特征；先天性疾病是指個體出生后即表現(xiàn)出來的疾病；家族性疾病是指表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象的疾病。

(2)確定遺傳方式，預測子代再現(xiàn)風險：

可根據(jù)遺傳性疾病類型和遺傳方式作出估計。

(3)人類遺傳病預期危險率的推算：

人類遺傳性疾病分3類：單基因遺傳病、多基因遺傳病及染色體疾病。

1)單基因遺傳病預期危險率的推算：

①常染色體顯性遺傳?。悍蚱抟环交疾?，子女預期危險率為1/2；未患病子女的后代不發(fā)病。

②常染色體隱性遺傳?。悍蚱逓閿y帶者，生育過一患兒，再生育子女的預期危險率為l/4；夫妻一方患病，且非近親結(jié)婚，其子女不發(fā)病，為攜帶者。

③X連鎖顯性遺傳?。悍驗榛颊撸拚?，其女兒發(fā)病，兒子正常；妻為患者，夫正常，其子女各有1/2發(fā)病。

④X連鎖隱性遺傳?。悍驗榛颊撸拚?，其兒子正常；妻為患者，夫正常，其兒子發(fā)病，女兒均為攜帶者；妻為攜帶者，夫正常，其兒子的預期危險率為1/2。

2)多基因遺傳病預期危險率的推算：

受遺傳基因和環(huán)境因素的雙重影響，約40%先天畸形由多基因和環(huán)境因素相互作用引起。家庭中患多基因遺傳病患者越多、病情越重，子代再發(fā)風險越高。

3)染色體病預期危險率的推算：

絕大多數(shù)是由親代的生殖細胞畸變所致，再發(fā)風險率應(yīng)依照患者及其父母的核型分析來判斷。

(4)近親結(jié)婚對遺傳性疾病影響的估計：

臨床上常以親緣系數(shù)、近婚系數(shù)和性連鎖基因的近婚系數(shù)估計判斷近親結(jié)婚對遺傳性疾病的影響程度。我國《婚姻法》規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。

2.范疇

分為婚前咨詢、產(chǎn)前咨詢和一般性遺傳咨詢。

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