1主題內(nèi)容與適用范圍

本標準規(guī)定了大骨節(jié)病診斷原則、臨床分度、分型的技術(shù)指標與使用要求。

本標準適用于大骨節(jié)病個案診斷，以及與其他骨關(guān)節(jié)病的鑒別。

2大骨節(jié)病

本病為兒童發(fā)生的地方性變形性骨關(guān)節(jié)病。其原發(fā)病變主要是發(fā)育期關(guān)節(jié)軟骨的多發(fā)對稱性變性、壞死，以及廣泛的繼發(fā)性退行性骨關(guān)節(jié)病；臨床上表現(xiàn)為四肢關(guān)節(jié)疼痛、增粗、變形，肌肉萎縮，嚴重者出現(xiàn)短指、短肢甚至矮小畸形。

3診斷原則

根據(jù)病區(qū)接觸史、癥狀和體征、以及手骨X線拍片所見手指、腕關(guān)節(jié)骨關(guān)節(jié)面、干骺端臨時鈣化帶和骺核的多發(fā)對稱性凹陷、硬化、破壞及變形等改變可診斷本病。X線指骨遠端多發(fā)對稱改變?yōu)楸静√卣餍灾刚鳌?

4診斷及分級標準

4.1嚴重程度診斷

4.1.1早期

干骺未完全愈合兒童，具備以下4項中a、c或b、c或b、d或只有c者，診斷早期。

a.手、腕或踝、膝關(guān)節(jié)活動輕度受限、疼痛。

b.多發(fā)對稱性手指末節(jié)屈曲。

c.手、腕X線片有骨關(guān)節(jié)面或干骺端臨時鈣化帶或骺核不同程度的凹陷、硬化、破壞、變形。

d.血清酶活性增高，尿肌酸、羥脯氨酸、粘多糖含量增加。

4.1.2Ⅰ度

在早期改變基礎(chǔ)上出現(xiàn)多發(fā)對稱性手指或其他四肢關(guān)節(jié)增粗、屈伸活動受限、疼痛、肌肉輕度萎縮，干骺端或骨端有不同程度的X線改變。

4.1.3Ⅱ度

在I度基礎(chǔ)上，癥狀、體征加重，出現(xiàn)短指（趾）畸形，X線改變出現(xiàn)骺早閉醫(yī)`學教育網(wǎng)整理。

4.1.4Ⅲ度

在Ⅱ度基礎(chǔ)上，癥狀、體征、X線改變加重，出現(xiàn)短肢和矮小畸形。

4.2活動和非活動型診斷

干骺未完全愈合的大骨節(jié)病兒童，具備以下任何一項者診斷活動型，否則為非活動型。

a.手、腕X線片呈現(xiàn)干骺端臨時鈣化帶增寬、硬化、深凹陷。

b.血清酶活性增高，尿肌酸、羥脯氨酸、粘多糖含量增加。

附錄A臨床檢查方法及判定基準（補充件）

附錄B大骨節(jié)病X線檢查方法及診斷基準（補充件）

附錄C血尿檢測指標、檢測方法及判定基準（補充件）

大骨節(jié)病診斷標準附錄D：正確使用標準的說明

附加說明：

本標準由中華人民共和國衛(wèi)生部提出。

本標準由中國地方病防治研究中心大骨節(jié)病研究所負責起草。

本標準主要起草人楊建伯、王志武、劉錦先、何鳳蘭。

本標準由衛(wèi)生部委托技術(shù)歸口單位中國地方病防治研究中心負責解釋。