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    基因診斷只能證明可能發(fā)病 但不一定真會(huì)發(fā)病

    2012-09-28 09:52  來(lái)源:醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)    打印 | 收藏 |
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        美國(guó)康涅狄格州吉爾福德的一幢土褐色辦公樓里,一部酷似上世紀(jì)90年代老臺(tái)式電腦的機(jī)器正在運(yùn)轉(zhuǎn),8英寸的觸摸屏上浮動(dòng)著人體最神秘的“生命密碼”。

        機(jī)器下方有4條試管,分別標(biāo)著一個(gè)圓圈、一個(gè)X、一個(gè)方塊和一個(gè)加號(hào),代表著鳥(niǎo)嘌呤、胞嘧啶、腺嘌呤和胸腺嘧啶——人類基因的基礎(chǔ)構(gòu)造。

        這個(gè)被命名為“個(gè)人基因組機(jī)器”(Personal Genome Machine,PGM)的設(shè)備,是世界上第一臺(tái)依靠硅晶體管的DNA解碼機(jī),能夠在兩小時(shí)內(nèi)準(zhǔn)確地讀取一千萬(wàn)個(gè)遺傳代碼。它的發(fā)明者喬納森。羅斯伯格(Jonathan Rothberg)說(shuō),估計(jì)很快,這臺(tái)機(jī)器就能在兩小時(shí)內(nèi),解讀全部指揮蛋白質(zhì)制造的人類基因。

        對(duì)于羅斯伯格來(lái)說(shuō),一切都源于對(duì)兒女的愛(ài)

        美國(guó)人羅斯伯格所擁有的公司Ion Torrent,用3年的時(shí)間,研制出了市場(chǎng)上最小最廉價(jià)的基因解碼器。

        只要幾個(gè)小時(shí),使用者就能知道自己全部的“生命密碼”。這也許意味著更多疾病將會(huì)更有效率地納入基因檢測(cè)的范圍,那將是人類健康相關(guān)產(chǎn)業(yè)整個(gè)體系革新的開(kāi)端。

        這個(gè)令人興奮的開(kāi)端,對(duì)于年近50的羅斯伯格來(lái)說(shuō),只是簡(jiǎn)單地源于對(duì)兒女的愛(ài)。

        他的女兒在1997年被確診患有輕度結(jié)節(jié)性硬化癥。這是一種罕見(jiàn)遺傳性疾病,在美國(guó)只有約5萬(wàn)名患者,可能導(dǎo)致心臟、腎臟、皮膚、肺部、眼睛和腦部良性腫瘤。

        1999年,羅斯伯格的第二個(gè)兒子諾亞出生之后呼吸困難,盡管后來(lái)被證明沒(méi)有大礙,但他還是為沒(méi)能說(shuō)服醫(yī)生做一個(gè)快速基因檢測(cè)而感到沮喪。

        這位擁有耶魯大學(xué)生物化學(xué)博士學(xué)位的商人,并不愿意從此擁有一個(gè)被疾病折磨的家庭。一直在基因領(lǐng)域有所研究的他決定,要利用自己的知識(shí)和資源,解開(kāi)孩子們基因里的秘密。從那之后,他投入了將DNA測(cè)序普及化的探索。

        “所有的動(dòng)力最終都是個(gè)人的。”羅斯伯格說(shuō),“因?yàn)槲覀兌枷胗绊懳覀兯鶒?ài)的人。如果純粹為了學(xué)術(shù),我當(dāng)初更可能會(huì)創(chuàng)辦一家人工智能公司。”

        這是一位父親因?yàn)閻?ài)而激發(fā)巨大潛力的故事,也是一個(gè)基因時(shí)代的冒險(xiǎn)故事。

        過(guò)去大多數(shù)DNA測(cè)序光學(xué)技術(shù),要求有復(fù)雜的攝像機(jī)、機(jī)器人以及各種龐大的數(shù)據(jù)文件來(lái)處理圖像,需要長(zhǎng)達(dá)8天來(lái)返回?cái)?shù)據(jù),無(wú)法對(duì)急需治療的患者使用。

        羅斯伯格發(fā)明的測(cè)序機(jī)器不同,可以直接讀取DNA自我復(fù)制產(chǎn)生的電子信號(hào),這樣大大簡(jiǎn)化了程序,使DNA檢測(cè)能更多地應(yīng)用于對(duì)流行病的分析和預(yù)防。

        而且,PGM只有一個(gè)臺(tái)式打印機(jī)大小,售價(jià)僅為5萬(wàn)美元,是市面上其他使用中的解碼器價(jià)格的十分之一。

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