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    基因診斷只能證明可能發(fā)病

    2012-09-13 15:58  來源:醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)    打印 | 收藏 |
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      美國康涅狄格州吉爾福德的一幢土褐色辦公樓里,一部酷似上世紀(jì)90年代老臺式電腦的機(jī)器正在運(yùn)轉(zhuǎn),8英寸的觸摸屏上浮動著人體最神秘的“生命密碼”。

      機(jī)器下方有4條試管,分別標(biāo)著一個圓圈、一個X、一個方塊和一個加號,代表著鳥嘌呤、胞嘧啶、腺嘌呤和胸腺嘧啶——人類基因的基礎(chǔ)構(gòu)造。

      這個被命名為“個人基因組機(jī)器”(Personal Genome Machine,PGM)的設(shè)備,是世界上第一臺依靠硅晶體管的DNA解碼機(jī),能夠在兩小時內(nèi)準(zhǔn)確地讀取一千萬個遺傳代碼。它的發(fā)明者喬納森。羅斯伯格(Jonathan Rothberg)說,估計很快,這臺機(jī)器就能在兩小時內(nèi),解讀全部指揮蛋白質(zhì)制造的人類基因。

      對于羅斯伯格來說,一切都源于對兒女的愛。

      美國人羅斯伯格所擁有的公司Ion Torrent,用3年的時間,研制出了市場上最小最廉價的基因解碼器。

      只要幾個小時,使用者就能知道自己全部的“生命密碼”。這也許意味著更多疾病將會更有效率地納入基因檢測的范圍,那將是人類健康相關(guān)產(chǎn)業(yè)整個體系革新的開端。

      這個令人興奮的開端,對于年近50的羅斯伯格來說,只是簡單地源于對兒女的愛。

      他的女兒在1997年被確診患有輕度結(jié)節(jié)性硬化癥。這是一種罕見遺傳性疾病,在美國只有約5萬名患者,可能導(dǎo)致心臟、腎臟、皮膚、肺部、眼睛和腦部良性腫瘤。

      1999年,羅斯伯格的第二個兒子諾亞出生之后呼吸困難,盡管后來被證明沒有大礙,但他還是為沒能說服醫(yī)生做一個快速基因檢測而感到沮喪。

      這位擁有耶魯大學(xué)生物化學(xué)博士學(xué)位的商人,并不愿意從此擁有一個被疾病折磨的家庭。一直在基因領(lǐng)域有所研究的他決定,要利用自己的知識和資源,解開孩子們基因里的秘密。從那之后,他投入了將DNA測序普及化的探索。

      “所有的動力最終都是個人的。”羅斯伯格說,“因為我們都想影響我們所愛的人。如果純粹為了學(xué)術(shù),我當(dāng)初更可能會創(chuàng)辦一家人工智能公司。”

      這是一位父親因為愛而激發(fā)巨大潛力的故事,也是一個基因時代的冒險故事。

      過去大多數(shù)DNA測序光學(xué)技術(shù),要求有復(fù)雜的攝像機(jī)、機(jī)器人以及各種龐大的數(shù)據(jù)文件來處理圖像,需要長達(dá)8天來返回數(shù)據(jù),無法對急需治療的患者使用。

      羅斯伯格發(fā)明的測序機(jī)器不同,可以直接讀取DNA自我復(fù)制產(chǎn)生的電子信號,這樣大大簡化了程序,使DNA檢測能更多地應(yīng)用于對流行病的分析和預(yù)防。

      而且,PGM只有一個臺式打印機(jī)大小,售價僅為5萬美元,是市面上其他使用中的解碼器價格的十分之一。

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