肥厚型心肌病≠心肌肥厚，掌握四個(gè)診斷步驟｜臨床必備。很多人都想知道，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)整理如下：

01、病史評(píng)估和體格檢查

通常，肥厚型心肌病患者無(wú)癥狀或者癥狀輕微，多在有家族史、體格檢查發(fā)現(xiàn)雜音或者心電圖發(fā)現(xiàn)異常后就診，而有些患者首發(fā)癥狀就是猝死。最常見(jiàn)的癥狀包括呼吸困難、疲勞、胸部不適、心悸、暈厥前和暈厥。重要的病史線(xiàn)索包括在運(yùn)動(dòng)中、運(yùn)動(dòng)后或者失水后出現(xiàn)進(jìn)行性運(yùn)動(dòng)耐量下降、頭暈或暈厥。

勞力性呼吸困難：是HCM患者最常見(jiàn)的癥狀，有癥狀患者中90%以上有此表現(xiàn)。

胸痛：25%~30%的HCM患者有胸痛不適的癥狀，多呈勞力性胸痛，也有不典型的疼痛持續(xù)發(fā)生且發(fā)生于休息時(shí)及餐后，冠狀動(dòng)脈造影正常。

心悸：與心功能減退或心律失常有關(guān)。房顫是HCM患者常見(jiàn)的心律失常之一，發(fā)生率約為22.5%。

暈厥或先兆暈厥：15%~25%的HCM患者至少發(fā)生過(guò)一次暈厥，另有20%的患者有先兆暈厥，一般見(jiàn)于活動(dòng)時(shí)。

心臟性猝死（SCD）：SCD、心衰和血栓栓塞是HCM死亡的三大主要原因。SCD多與致命性心律失常有關(guān)，多為室性心動(dòng)過(guò)速（持續(xù)性或非持續(xù)性）、室顫，亦可為停搏、房室傳導(dǎo)阻滯。

在初次評(píng)估時(shí)應(yīng)關(guān)注多代家族史，相關(guān)的描述包括：有親戚患心臟病，心臟肥厚，年輕時(shí)有心梗或卒中，心律異常，植入了永久性起搏器或ICD，心力衰竭，心臟移植等。與猝死相關(guān)的描述包括：親屬過(guò)早或意外死亡，與勞力有關(guān)的死亡，做過(guò)尸檢或者死后基因檢測(cè)。

在查體時(shí)，如果胸骨左下緣或心尖出現(xiàn)明顯的遞增-遞減型收縮期雜音、心尖部中晚期收縮期或全收縮期雜音、第二心音（S2）矛盾分裂，提示可能存在肥厚型心肌病。

02、進(jìn)行輔助檢查，做出診斷

除了進(jìn)行全面的心臟病史和家族史信息收集、體格檢查以外，還需對(duì)所有患者進(jìn)行心電學(xué)、影像學(xué)等檢查。

（1）超聲心動(dòng)圖

超聲心動(dòng)圖是診斷的關(guān)鍵。成人中，左室壁厚度≥15 mm，且高血壓、瓣膜病、先天性心臟病或浸潤(rùn)性心肌病無(wú)法解釋?zhuān)С址屎裥托募〔≡\斷。對(duì)于有明確的肥厚型心肌病家族史或者基因型陽(yáng)性者，左室壁厚度≥13 mm足以診斷肥厚型心肌病。

肥厚部位以室間隔基底部最為常見(jiàn)，還可以見(jiàn)到多種其他部位的不對(duì)稱(chēng)性肥厚。左心室梗阻的存在與否、位置和機(jī)制應(yīng)通過(guò)從左心尖到基底部的連續(xù)多普勒來(lái)探查，靜息時(shí)應(yīng)測(cè)量左心室流出道梯度。

（2）心電圖

肥厚型心肌病患者心電圖變化出現(xiàn)較早，可先于臨床癥狀，超過(guò)90%的患者有心電圖改變。但是肥厚型心肌病的心電圖改變通常缺乏特異性，包括局部或廣泛的復(fù)極變化（包括T波倒置）、明顯的心前區(qū)電壓和電軸改變（提示心室肥厚）、P波異常（提示左心房肥厚）以及下壁和/或側(cè)壁病理性Q波（提示肥厚的間隔去極化），出現(xiàn)這些改變應(yīng)引起對(duì)這種疾病的懷疑。

（3）心臟MRI

與超聲心動(dòng)圖相比，心臟磁共振成像（MRI）能夠更好地評(píng)估心臟的形態(tài)、組織特征和體積。約65%的肥厚型心肌病患者出現(xiàn)釓對(duì)比劑延遲強(qiáng)化（LGE），多表現(xiàn)為肥厚心肌內(nèi)局灶性或斑片狀強(qiáng)化，以室間隔與右心室游離壁交界處局灶狀強(qiáng)化最為典型。

超聲心動(dòng)圖不能確診肥厚型心肌病的患者，建議進(jìn)行MRI檢查。已診斷肥厚型心肌病的患者，MRI能夠進(jìn)一步提供二尖瓣或其他解剖結(jié)構(gòu)的形態(tài)的相關(guān)信息，有助于臨床決策。關(guān)于對(duì)比增強(qiáng)MRI在猝死危險(xiǎn)分層中的預(yù)后作用的大型前瞻性研究正在進(jìn)行中。

03、病因及鑒別診斷

高血壓和主動(dòng)脈瓣狹窄是獲得性左心室肥厚的最常見(jiàn)的病因，懷疑肥厚型心肌病時(shí)應(yīng)注意排除這兩種疾病，另外還要排除生理性重塑。高血壓引起的心肌肥厚通常呈對(duì)稱(chēng)性，肥厚心肌為均勻的低回聲，室壁厚度一般≤15 mm，失代償期左心腔可增大，且患者有較長(zhǎng)的高血壓病史。生理性重塑的室壁厚度很少超過(guò)15mm，而且與肥厚型心肌病患者相比，其左心室腔往往更大，心臟舒張功能為正常。

另外，還需要與表現(xiàn)為心肌肥厚的遺傳疾病相鑒別，例如Anderson-Fabry病、Danon病、Friedreich共濟(jì)失調(diào)、系統(tǒng)性淀粉樣變、肌小節(jié)蛋白編碼基因突變導(dǎo)致的HCM等。

04、基因檢測(cè)與篩查

基因突變是絕大部分肥厚型心肌病患者的最根本原因。盡管診斷肥厚型心肌病不需要進(jìn)行基因檢測(cè)，但如果臨床表現(xiàn)不典型或者懷疑其他遺傳疾病，則需要進(jìn)行檢測(cè)。基因檢測(cè)可以幫助識(shí)別存在患病風(fēng)險(xiǎn)的一級(jí)親屬。

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