脊柱裂為脊椎軸線上的先天畸形，主要是在胚胎期的神經(jīng)管閉合時(shí)，中胚葉發(fā)育發(fā)生障礙所致。關(guān)鍵在于椎管閉合不全。最常見(jiàn)的形式為棘突及椎板缺如，椎管向背側(cè)開(kāi)放，以骶尾部多見(jiàn)，頸段次之，其他部位較少。病變可涉及一個(gè)或多個(gè)椎骨，有的同時(shí)發(fā)生脊柱彎曲和足部畸形。脊柱裂常與脊髓和脊神經(jīng)發(fā)育異常或其他畸形伴發(fā)，少數(shù)伴發(fā)顱裂。

發(fā)病原因：

胚胎期第3周時(shí)，兩側(cè)的神經(jīng)襞向背側(cè)中線融合，構(gòu)成神經(jīng)管，其從中部開(kāi)始（相當(dāng)于胸段）再向上、下兩端發(fā)展，于第4周時(shí)閉合。

神經(jīng)管形成后即逐漸與表皮分離，并移向深部。漸而在該管的頭端形成腦泡，其余部位則發(fā)育成脊髓。

于胚胎第3個(gè)月時(shí)，由兩側(cè)的中胚葉形成脊柱成分，并呈環(huán)形包繞神經(jīng)管而構(gòu)成椎管。此時(shí)，如果神經(jīng)管不閉合，則椎弓根也無(wú)法閉合而保持開(kāi)放狀態(tài)，并可發(fā)展形成脊髓脊膜膨出。

脊柱裂的出現(xiàn)與多種因素有關(guān)，凡影響受精與妊娠的各種異常因素均有可能促成此種畸形的形成。

開(kāi)始時(shí)，脊髓與椎管等長(zhǎng)，第3個(gè)月后因脊髓的生長(zhǎng)速度慢于脊柱的生長(zhǎng)速度而使脊髓末端的位置逐漸上升。剛出生時(shí)脊髓末端位于腰3水平，1周歲時(shí)則升至第1、2腰椎之間，此后一直停留在這一節(jié)段。