診斷

根據(jù)先天性發(fā)病和臨床表現(xiàn)可診斷。出生即有純白或粉紅色斑，日曬后易發(fā)生皮炎，局部境界明顯。組織病理為基底層有透明細胞，數(shù)量及外觀正常。銀染色證明表皮內(nèi)黑色素缺乏；毛發(fā)變白或淡黃；虹膜粉紅色，瞳孔發(fā)紅，畏光。

鑒別診斷

需與白癜風(fēng)鑒別，根據(jù)白癜風(fēng)后天發(fā)病，白斑由小逐漸擴大，無眼部癥狀可鑒別。也需要與外陰硬化萎縮性疾病相鑒別，此病表現(xiàn)為外陰色素缺失，且伴有組織萎縮，角化增厚等癥狀，并有瘙癢、皸裂及潰瘍等。