1）影像學檢查：

應用B超、X線、磁共振、胎兒鏡進行胎兒結構、形態(tài)的檢查。

2）染色體核型分析：

絨毛活檢，妊娠8～11周經宮頸、妊娠＞11周可經腹部；羊水穿刺術（孕16～22周）；臍血穿刺術（妊娠16～24周）；母體外周血中分離的胎兒細胞：包括滋養(yǎng)細胞、淋巴細胞、顆粒細胞、有核紅細胞，以妊娠15周時獲取胎兒細胞為最佳。

3）基因檢測：

通過獲取的胎兒細胞（絨毛、羊水中胎兒脫落細胞、胎兒臍帶血、母體外周血中分離的胎兒細胞：包括滋養(yǎng)細胞、淋巴細胞、顆粒細胞、有核紅細胞）應用分子生物學方法：DNA分子雜交法、限制性內切酶法、聚合酶鏈反應技術檢測DNA.

4）生化或代謝產物的檢測：

通過羊水、羊水細胞、絨毛細胞或胎兒血進行蛋白質、酶和代謝產物的檢測，進行先天性代謝性疾病的產前診斷。