女性假兩性畸形的診斷檢查是婦產科主治醫(yī)師考試會涉及的內容，醫(yī)學教育網搜集整理如下，希望對各位婦產科主治醫(yī)師考生有所幫助。

根據臨床表現及實驗室檢查可以確診。兩性畸形可以是由于遺傳為女性出現男性化或遺傳為男性但男性化不足所致。臨床上以先天性腎上腺皮質增生和雄激素不敏感綜合征最常見。診斷步驟如下：

1．病史和體檢

應首先詢問患者母親在孕早期有無服用高效孕酮或達那唑類藥物史，家族中有無類似畸形史，并詳細體檢。注意陰莖大小、尿道口的位置，是否有陰道和子宮，直腸，腹部診捫及子宮說明多系女性假兩性畸形，但應除外真兩性畸形的可能。若在腹股溝部、大陰唇或陰囊內捫及生殖腺則毫無例外為睪丸組織，但仍不能排除真兩性畸形。

2．實驗室檢查

染色體核型為46，XX，血雌激素呈低值，血雄激素呈高值，尿17-酮及17α-羥孕酮均呈高值者，為先天性腎上腺皮質增生。染色體核型為46，XY，血FSH值正常，LH值升高，血睪酮在正常男性值范圍，雌激素高于正常男性但低于正常女性值者，為雄激素不敏感綜合征。

3．生殖腺活檢

對真兩性畸形往往需通過腹腔鏡檢或剖腹探查取生殖腺活檢，方能最后確診。

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