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    先天性與發(fā)育性畸形的病因

    2020-05-13 16:12 醫(yī)學教育網
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    醫(yī)學教育網小編整理先天性與發(fā)育性畸形如下,請各位考生仔細查看。 

    先天性與發(fā)育性畸形

    ①發(fā)生于子宮內,一出生后即顯而易見,這是真正的先天性形成異常。

    ②單基因替代或突變紊亂。

    ③環(huán)境因素或在產前受到某些因素,引起復雜變化,這往往在懷孕的早期四周內使胎兒發(fā)生嚴重畸變,如風疹感染、氨基喋呤、酞胺哌啶酮等藥物的使用等。在這階段,胎兒正處于細胞分化的活躍階段,母體的內分泌和營養(yǎng)環(huán)境也處于明顯變化階段,任何外來干擾都會導致畸形的發(fā)生。

    先天性畸形

    (1)骨化中心融合缺陷。如先天性鎖骨假關節(jié)、兩分髕骨等。

    (2)多余部分。如多指(趾)畸形。

    (3)移動缺陷。如先天性高位肩胛骨就是由于肩胛骨未能下降,保持于頸旁而造成的畸形。

    (4)骨的結構性缺陷。這類包括許多遺傳性發(fā)育異常。

    根據(jù)1969年的巴黎分類將這組骨發(fā)育異常分為:

     ①發(fā)病機理不明確的全身性骨病,如骨軟骨的發(fā)育異常、發(fā)育障礙、特發(fā)性骨溶化和原發(fā)性生長紊亂。

    ②發(fā)病機理明確的全身性骨病,如染色體異常、原發(fā)性代謝異常、粘多糖病、粘脂病和其它代謝性骨外紊亂。

    ③繼發(fā)于骨外系統(tǒng)紊亂的骨異常。

    (5)分化缺陷。胚原基不能形成它應形成的部分。若發(fā)生于胚胎期,這部分就缺如;若發(fā)生于發(fā)育后期,則骨的原基不能進行軟骨形成和骨形成,如多發(fā)性內生軟骨瘤病,骨的發(fā)育就停留在軟骨階段。

    (6)節(jié)段缺陷。顯著的例子是先天性融合,呈合并狀態(tài),如先天性頸椎缺少或融合,先天性肋骨融合、先天性尺橈骨骨性連接、并指(趾)等。

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