本病以20～50歲者較多見，女性多于男性。起病緩慢，有以屢發(fā)腎結(jié)石而發(fā)現(xiàn)者，有以骨痛為主要表現(xiàn)，有以血鈣過高而呈神經(jīng)官能癥癥群起病者，也有以多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病而發(fā)現(xiàn)者，有始終無癥狀者。臨床表現(xiàn)可歸納為下列幾組：

　　（一）高血鈣低血磷癥群：為早期癥狀，常被忽視。

　　1.消化系統(tǒng)：可有胃納不振、便秘、腹脹、惡心、嘔吐等癥狀。部分患者伴有十二指腸潰瘍病，可能與血鈣過高刺激胃黏膜分泌胃泌素有關(guān)。如同時(shí)伴有胰島胃泌素瘤，如卓-艾綜合征（zollinger ellison syndrome），則消化性潰瘍頑固難治、部分患者可伴有多發(fā)性胰腺炎，原因未明，可能因胰腺有鈣鹽沉著，胰管發(fā)生阻塞所致。

　　2.肌肉：四肢肌肉松弛，張力減退，患者易于疲乏軟弱。心動(dòng)過緩，有時(shí)心律不齊，心電圖示QT間期縮短。

　　3.泌尿系統(tǒng)：由于血鈣過高致有多量鈣自尿排出，患者常訴多尿、口渴、多飲，尿結(jié)石發(fā)生率也較高，一般在60%～90%之間，臨床上有腎絞痛，血尿或繼發(fā)尿路感染，反復(fù)發(fā)作后可引起腎功能損害甚至可導(dǎo)致腎功能衰竭。本病所致的尿結(jié)石的特點(diǎn)為多發(fā)性、反復(fù)發(fā)作性、雙側(cè)性，結(jié)石常具有逐漸增多、增大等活動(dòng)性現(xiàn)象，連同腎實(shí)質(zhì)鈣鹽沉積，對(duì)本病具有診斷意義。

　　4.心血管系統(tǒng)：心動(dòng)過緩，心律不齊，心電圖示QT間期縮短。

　　除上述癥群外，尚可發(fā)生腎實(shí)質(zhì)、角膜、軟骨或胸膜等處的異位鈣化。

　　（二）骨骼系統(tǒng)癥狀：初期有骨痛，可位于背部、脊椎、髖部、胸肋骨處或四肢，伴有壓痛。下肢不能支持重量，行走困難，常被誤診為關(guān)節(jié)炎或肌肉病變；病久后漸現(xiàn)骨骼畸形（部分患者尚有骨質(zhì)局部隆起等骨囊表現(xiàn)）。身長(zhǎng)縮短，可有病理性骨折，甚而臥床不起。

　　（三）其他癥狀：少數(shù)患者可出現(xiàn)精神癥狀如幻覺、偏執(zhí)病，多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤Ⅰ型（胃泌素瘤、垂體瘤，伴甲狀旁腺腺瘤有時(shí)伴胃腸類癌瘤，稱Wermer綜合征）或Ⅱ型（Sipple綜合征：嗜鉻細(xì)胞瘤，甲狀腺髓樣癌伴甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥）。

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