為了使您更好的了解內(nèi)科主治醫(yī)師考試的相關(guān)內(nèi)容，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)特搜集相關(guān)資料供大家參考。

　　主要為出生后反復(fù)感染。一般分為三大類(lèi)。

　　一、抗體免疫缺陷。由于B淋巴細(xì)胞發(fā)育障礙、減少或缺乏，引起抗體（免疫球蛋白）缺乏或減低，臨床較常見(jiàn)的有下列數(shù)種：

　?。?）先天性無(wú)丙種球蛋白血癥。本病為伴性隱性遺傳病，由母親遺傳，男孩發(fā)病?；純毫馨徒Y(jié)、扁桃體往往很小或缺如，胸腺正常，生后半年起反復(fù)發(fā)生呼吸道感染、化膿性皮膚感染、腦膜炎、敗血癥等。由于反復(fù)感染，影響小兒生長(zhǎng)發(fā)育。患兒血清丙種免疫球蛋白（IgG）含量低于200毫克/分升。

　?。?）常見(jiàn)變異型免疫缺陷。起病年齡不定，多見(jiàn)于青壯年期，男、女均可發(fā)病。臨床表現(xiàn)為反復(fù)感染，自身免疫病（如紅斑狼瘡、類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎等）發(fā)病率高，血清免疫球蛋白總量低于300毫克/分升，IgG低于250毫克/分升。

　?。?）嬰兒暫時(shí)性低丙種球蛋白血癥。嬰兒開(kāi)始合成有效量免疫球蛋白的時(shí)間推遲至生后16～30月齡，正常嬰兒生后3月齡起可合成有效量丙種球蛋白，待患兒16～30月齡，血清免疫球蛋白達(dá)正常同齡人水平后，癥狀自然痊愈?；純号R床表現(xiàn)為生后2～3歲內(nèi)反復(fù)感染，血清IgG低于250毫克/分升。

　　（4）選擇性IgA缺乏癥。IgA為免疫球蛋白中一個(gè)類(lèi)型，IgA缺乏為選擇性免疫球蛋白缺乏中最常見(jiàn)的類(lèi)型?；颊哂蟹磸?fù)呼吸道、胃腸道或泌尿道感染，部分患者可無(wú)臨床表現(xiàn)。自身免疫病及氣喘、過(guò)敏性鼻炎發(fā)生率高。血清IgA低于5毫克/分升，其他免疫球蛋白（lgG、IgM、IgE、IgD）含量正常或增高，患者一般均可存活至壯年或老年。

　　二、細(xì)胞免疫缺陷。以胸腺發(fā)育不全較常見(jiàn)。由于妊娠12周左右，第3-4對(duì)咽囊發(fā)育障礙所致。多數(shù)患兒因伴甲狀旁腺功能低下，生后常發(fā)生不易糾正的低鈣抽搐?；純憾喑侍厥饷嫒?，眼距寬，人中短，雙耳位置低。可伴有先天性心臟病，食道閉鎖。X線(xiàn)檢查無(wú)胸腺影。淋巴細(xì)胞總數(shù)低，胸腺（T淋巴）細(xì)胞數(shù)減低<10%.患兒有反復(fù)霉菌、病毒等各種低毒病原體的感染，接種減毒活疫苗（如卡介苗、天花疫苗等）可以引起致命感染。輸正常新鮮血、血漿或同種異體骨髓移植后，易有移植物抗宿主反應(yīng)。患兒消瘦，生長(zhǎng)發(fā)育落后，常在兒童期夭亡。

　　三、聯(lián)合免疫缺陷。細(xì)胞與抗體免疫功能均有缺陷。

　　（1）嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷。患兒生后6月起，反復(fù)病毒、細(xì)菌和原蟲(chóng)感染，胸腺、扁桃體、淋巴結(jié)小而發(fā)育不良。病情嚴(yán)重，常于嬰兒期死亡。淋巴細(xì)胞總數(shù)、T淋巴細(xì)胞、免疫球蛋白均可減低。

　　（2）伴有血小板減少和濕疹的聯(lián)合免疫缺陷。感染與出血往往為主要死因。典型患者常在10歲內(nèi)死亡。

　　（3）伴共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張的聯(lián)合免疫缺陷。患者2歲內(nèi)即表現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)，醫(yī)學(xué)教.育網(wǎng)搜集整理如肢體協(xié)調(diào)動(dòng)作差，動(dòng)作不穩(wěn)，眼球震顫，語(yǔ)言不清等；皮膚、瞼結(jié)膜毛細(xì)血管擴(kuò)張，反復(fù)呼吸道感染等。