醫(yī)學教育網(wǎng)小編根據(jù)內(nèi)科主治醫(yī)師考試大綱搜集了有關(guān)知識點，供廣大考生參考；如下：

周期性癱瘓發(fā)病機制及病理生理

在低鉀型周期性癱瘓，約69%患者為鈣離子通道異常，由L型電壓門控鈣通道基因CACNAIS突變累及二氫吡啶（DHP）受體復合體從而影響了鈣離子從肌漿網(wǎng)的釋放以及肌肉的興奮-收縮偶聯(lián)而致病。另外還有少部分為鈉離子通道異常。當在某種因素影響下患者發(fā)病時，出現(xiàn)細胞膜外的鉀離子向細胞內(nèi)轉(zhuǎn)移，導致細胞膜電位失衡，出現(xiàn)超極化或膜電位不穩(wěn)，最終影響肌細胞膜的正常去極化，肌纖維的興奮性下降。當外界予以電刺激時，肌肉難以正常地進行興奮收縮，從而出現(xiàn)CMAP波幅的下降，嚴重時甚至出現(xiàn)電靜息，在臨床上則表現(xiàn)為肌肉主動收縮無力。

繼發(fā)性低鉀性周期性癱瘓有很多原因，如甲狀腺功能亢進、原發(fā)性醛固酮增多癥、腎小管酸中毒、糖尿病酸中毒、硬皮病以及應(yīng)用甘草、噻嗪類利尿劑及兩性霉素等藥物。其中以甲狀腺功能亢進周期性癱瘓最為常見。近年來已經(jīng)發(fā)現(xiàn)一些甲狀腺功能亢進周期性癱瘓的患者存在KCNE3和SCN4A基因突變。

高鉀型周期性癱瘓的致病基因位于第17號染色體長臂17q13，由于骨骼肌膜鈉通道的α-亞單位基因的點突變引起其基因產(chǎn)物改變，可使鈉通道通透性異常，而細胞外鉀離子濃度升高，導致鈉通道長時間開放而使膜興奮性消失，產(chǎn)生肌無力。