內(nèi)科主治醫(yī)師考試：《答疑周刊》2018年第50期

2018-05-09 17:14 來源：

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內(nèi)科主治醫(yī)師考試：《答疑周刊》2018年第50期：

問題索引：

一、【問題】肌營養(yǎng)不良的概念和發(fā)病機(jī)制是什么？

二、【問題】肌營養(yǎng)不良的臨床分級(jí)和表現(xiàn)有哪些？

三、【問題】肌營養(yǎng)不良的輔助檢查、診斷和鑒別診斷有哪些？

四、【問題】周期性癱瘓的概念和發(fā)病機(jī)制有哪些？

五、【問題】周期性癱瘓的臨床分級(jí)和表現(xiàn)有哪些？

六、【問題】周期性癱瘓的診斷和鑒別診斷有哪些？

七、【問題】周期性癱瘓的治療有哪些？

具體解答：

一、【問題】肌營養(yǎng)不良的概念和發(fā)病機(jī)制是什么？

肌營養(yǎng)不良是一組遺傳性肌肉變性疾病，臨床特征主要為緩慢進(jìn)行性加重的對(duì)稱性肌肉無力和萎縮，無感覺障礙。遺傳方式主要為常染色體顯性、隱性和X連鎖隱性遺傳。不同類型肌營養(yǎng)不良基因改變和遺傳方式均不相同，均導(dǎo)致肌纖維不同部位的蛋白缺失，引起細(xì)胞膜或核膜的穩(wěn)定性下降，導(dǎo)致肌纖維內(nèi)容物外流而發(fā)病。

二、【問題】肌營養(yǎng)不良的臨床分級(jí)和表現(xiàn)有哪些？

1.Duchenne型肌營養(yǎng)不良

在3～5歲開始出現(xiàn)癥狀，出現(xiàn)行走和上樓困難，行走時(shí)出現(xiàn)鴨步。臥位起立時(shí)患者必須扶其他物體或者雙手支撐大腿。疾病晚期出現(xiàn)輕度肌病面容，可見骨骼肌肥大，腱反射降低或消失。患者在8～15歲時(shí)不能行走，一般在1S～25歲死亡，呼吸功能不全或肺炎是最常見死因。約90%的病人有心電圖異常改變。30%～40%的病人有智能障礙。

2.面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥

幼年或青春期隱匿發(fā)病。面肌受累較早，表現(xiàn)為睡眠時(shí)閉眼不緊、吹氣無力、苦笑臉容。逐步出現(xiàn)頸肌、肩胛帶肌、肱肌的萎縮、無力。肩胛帶和肱部肌肉萎縮，兩側(cè)肩峰明顯隆突。病程發(fā)展緩慢，軀干和骨盆帶肌較晚累及。偶伴腓腸肌肥大。

3.肢帶型肌營養(yǎng)不良

發(fā)病較早，癥狀較重，表現(xiàn)為骨盆帶肌和肩胛帶肌的肌肉萎縮無力，以致患者上樓費(fèi)力，蹲起困難，雙上肢上舉困難，出現(xiàn)翼狀肩胛，面肌一般不受累?？捎须枘c肌肥大。

4.強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良

發(fā)病年齡在30歲以后，主要癥狀為肌無力、肌萎縮和肌強(qiáng)直。萎縮和無力表現(xiàn)為四肢不靈活，前臂及手部肌肉萎縮，下肢有足下垂及跨閾步態(tài)。萎縮還可發(fā)展至面肌、咬肌、顳肌和胸鎖乳突肌，故病人面容瘦長，顴骨隆起，呈斧狀臉，頸消瘦而稍前屈。部分病人可有構(gòu)音障礙及吞咽困難。肌肉用力收縮后不能正常松開，如患者持續(xù)握拳后不能立即將手松開，需重復(fù)數(shù)次后才能放松；用力閉眼后不能立即睜眼，愈咀嚼時(shí)不能張口等。用診錘叩擊肌肉的肌呈持續(xù)收縮，局部有肌球形成，此體征對(duì)診斷本病有重要價(jià)值。伴隨白內(nèi)障、內(nèi)分泌癥狀如額禿（男性）和睪丸或卵巢萎縮、心臟病、胃腸道和智力障礙等。

三、【問題】肌營養(yǎng)不良的輔助檢查、診斷和鑒別診斷有哪些？

（一）輔助檢查

血清肌酶升高，肌電圖呈肌源性改變。肌肉活檢出現(xiàn)肌纖維肥大和發(fā)育不良，可以伴隨肌纖維壞死和再生以及間質(zhì)結(jié)締組織增生。

（二）診斷和鑒別診斷

根據(jù)臨床表現(xiàn)、家族史和基因檢查結(jié)果可以確診肌營養(yǎng)不良不同類型。如果基因檢查結(jié)果陰性，需要進(jìn)行肌肉活檢的免疫組織化學(xué)染色。鑒別診斷應(yīng)當(dāng)除外代謝性肌肉病、包涵體肌炎和運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病等。

四、【問題】周期性癱瘓的概念和發(fā)病機(jī)制有哪些？

周期性癱瘓是一種遺傳性離子通道病，以周期性發(fā)作的骨骼肌弛緩性癱瘓為臨床特征。每次突然起病，持續(xù)幾分鐘至數(shù)日后恢復(fù)。根據(jù)發(fā)作時(shí)的血鉀改變與臨床特點(diǎn)分為低鉀性、高鉀性周期性癱瘓，前者多和鈣離子通道的異常有關(guān)，后者多和鈉離子通道異常有關(guān)。

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