轉(zhuǎn)自北京日報。轉(zhuǎn)此帖是希望有心人能夠做些相關(guān)方面的研究。

    新聞背景

    從2歲開始全身長期淤青，一個小傷口就會出血不止，身體稍微跳動一下就猶如遭遇強烈撞擊。重慶彭水縣12歲男孩中中患“怪病”10年。前不久， 中中終于被確診，原來他患上的是世界罕見病，也稱孤兒病——先天性第十三因子缺乏癥，該病從1966年至今，全球不到200例。

    目前，中國大部分罕見病患者都面臨著醫(yī)療費極其昂貴或是無藥可治的窘境。在社會財富不斷增加的今天，如何幫助這些罕見病患者，是一個值得全社會關(guān)注的話題。

    罕見病在我國尚無定義

    罕見病又被稱為“孤兒病”，通常是指盛行率低、少見的疾病，但世界各國對“罕見病”的定義并不相同。美國的罕見疾病保障法將罕見病定義為每年患 病人數(shù)少于20萬人的疾病；日本規(guī)定罕見病為患病人數(shù)少于5萬人的疾病，中國臺灣則以萬分之一以下的發(fā)病率作為認定罕見病的標準。

    對于罕見病，我國官方目前尚無明確定義，定義的缺失導(dǎo)致對罕見病開展調(diào)查困難重重，而他國的數(shù)據(jù)未必符合我國國情，這就使出臺罕見病政策存在客觀障礙。

    目前保守估計我國罕見病患者群體人數(shù)已近千萬。因此，無論是通過法律、法規(guī)或者政策，我國應(yīng)當盡快明確罕見病的定義，為及時保障罕見病患者各項權(quán)益打好基礎(chǔ)。

    大部分患者望藥興嘆

    縱然部分罕見病有藥可治，大部分罕見病患者仍需要為此背上沉重的經(jīng)濟負擔，甚至只能望藥興嘆，因為現(xiàn)行的醫(yī)療保障體系并未將罕見病納入保障范圍，罕見病藥物自然也未進入醫(yī)保藥品目錄，目前國內(nèi)大部分罕見病藥物依賴進口，而且價格及其昂貴。

    在美國，大部分州都有保障罕見病患者資金來源的相關(guān)法案，各州法案的差異體現(xiàn)在支付疾病范圍、支付資金來源、有無年齡、金額限制幾個方面。但總的來說，約99%的罕見病患者可以通過接受各種資金支持如醫(yī)療補助、商業(yè)保險、罕見病慈善組織的贊助獲得治療。

    因此，在進口罕見病藥物價格居高不下的情況下，政府的相關(guān)職能部門應(yīng)當盡快發(fā)揮主觀能動性，將患者生命權(quán)和健康權(quán)放在首位，改變我國罕見病藥品 引進政策，變被動等待國外醫(yī)藥公司在華注冊為國家主動為患者引進對癥罕見病藥品，確�；颊呖梢栽趪鴥�(nèi)得到及時救治；同時將罕見病納入醫(yī)療保障體系，更改醫(yī) 保藥品目錄，切實減輕罕見病患者的負擔。

    “孤兒藥”研發(fā)幾乎無人問津

    因為罕見病又被稱為“孤兒病”，因此罕見病藥物又被稱為“孤兒藥”，由于每一種罕見病患病人群相對稀少，造成單個藥品的市場需求狹小，制藥企業(yè) 無利可圖，又無政策扶持，積極性很低，導(dǎo)致國內(nèi)罕見病藥物開發(fā)、引進、生產(chǎn)等幾乎無人問津。2009年1月9日，《新藥注冊特殊審批管理規(guī)定》正式頒布實 施，其中對罕見病的用藥審批在程序上給予了一定的扶持，但是力度還遠遠不夠。

    發(fā)達國家如美國在上世紀時也曾面臨類似狀況。為此，美國于1983年通過了《孤兒藥品法案》，從稅收、專利等方面給予藥廠多種經(jīng)濟刺激。法案實 施之前僅有不足10種罕見病藥物上市，到了2008年12月，在FDA登記的罕見病藥物已達1951種，獲得上市批準的罕見病產(chǎn)品達到325種，從根本上 改變了罕見病患者無藥可治的局面。

    目前，我國仍無自主研制生產(chǎn)的罕見病藥物上市，患者仍舊在被動等待國外罕見病藥物。因此政府在制定政策時，應(yīng)對孤兒藥生產(chǎn)企業(yè)實行稅收優(yōu)惠、定價補償?shù)日�策，確保國內(nèi)罕見病患者能夠得到及時救治。

    延伸閱讀

    相關(guān)立法已現(xiàn)端倪

    很多罕見病患者除忍受病痛以及生活上的貧困外，還得承受社會因為對此類疾病不理解而帶來的歧視。所幸，這種情況正在改變，越來越多的社會組織和個人開始關(guān)愛這個群體。

    安徽省人大常委會副主任朱維芳等全國人大代表，已經(jīng)連續(xù)多年提出關(guān)于罕見病患者救助的建議，希望把罕見病納入社會保障系統(tǒng)，并呼吁制定罕見疾病防治法，從產(chǎn)前預(yù)防、產(chǎn)后救治、藥物生產(chǎn)、醫(yī)療保險等環(huán)節(jié)為罕見病患者提供保障。

    目前，由朱維芳牽頭提出的關(guān)于制定罕見疾病防治法的議案，已被全國人大常委會法工委立案采納。同時，患者自身也在努力爭取權(quán)利保障，中國各個罕見病組織已經(jīng)連續(xù)數(shù)年向“兩會”遞交材料，呼吁盡快為罕見病立法，從制度上集全社會之力救助罕見病患者。