目前全國2021年臨床助理醫(yī)師考生都處在沖刺階段，小編為幫助大家安心復(fù)習(xí)，整理了“2021年臨床助理醫(yī)師遺傳性疾?。禾剖暇C合征”，希望能幫助考生。

第六章　遺傳性疾病　　第一節(jié)　唐氏綜合征

唐氏綜合征，又稱21-三體綜合征（以前又稱先天愚型），是人類最早被確定的染色體病。細(xì)胞遺傳學(xué)特征是第21號(hào)染色體呈三體征，胚胎體細(xì)胞內(nèi)存在一條額外的21號(hào)染色體。母親年齡愈大，發(fā)病率愈高。

一、臨床表現(xiàn)

本病主要特征為智能低下，特殊面容和生長發(fā)育遲緩，可伴多種畸形。臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度隨異常細(xì)胞核型所占百分比而異。

（一）智能低下

本病最突出，最嚴(yán)重的臨床表現(xiàn)。隨年齡增長而逐漸明顯。

（二）特殊面容

眼裂小、眼距寬、眼外眥上斜，鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，張口伸舌伴流涎。

（三）生長發(fā)育遲緩

身材矮小，骨齡落后；四肢短，手指短粗，小指內(nèi)彎，肌張力低下，韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲。

（四）特殊皮紋

通貫手（又稱猿線）、手掌三叉點(diǎn)上移向掌心。

（五）其他

男孩常有隱睪，成年后大多無生育能力；女孩無月經(jīng)，僅少數(shù)可有生育能力。

【經(jīng)典例題1】

21-三體綜合征的特點(diǎn)不包括

A.眼裂小，眼距寬

B.張口伸舌，流涎多

C.皮膚粗糙增厚

D.常合并先天性畸形

E.精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩

【參考答案】 1.C

二、診斷和細(xì)胞遺傳學(xué)檢查

（一）診斷

典型病例依據(jù)特殊面容，皮膚紋理和智能低下可做出臨床診斷。

（二）細(xì)胞遺傳學(xué)檢查

新生兒或癥狀不典型者需進(jìn)行染色體核型分析以確診。

1.標(biāo)準(zhǔn)型　最常見，約占患兒總數(shù)的95%，核型為47，XX（或XY），+21。即患兒多出了一條額外的21號(hào)染色體。

2.易位型　染色體總數(shù)為46條，其中一條為易位染色體。

（1）D/G易位：D組以14號(hào)染色體易位為主，其核型為46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）；少數(shù)為15號(hào)或13號(hào)染色體易位。

（2）G/G易位：G組多出的21號(hào)易位到了另一個(gè)21號(hào)染色體上，核型為46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）；或多出的21號(hào)易位到了22號(hào)染色體上，46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）。

3.嵌合體型　患兒體內(nèi)存在兩種細(xì)胞系，一種為正常細(xì)胞，另一種為21-三體細(xì)胞，形成嵌合體，核型多為46，XX（或XY）/47，XX（或XY），+21。此型患兒臨床表現(xiàn)嚴(yán)重程度與正常細(xì)胞所占百分比例有關(guān)。

【敲黑板】

21-三體綜合征患兒一旦出生，無法治療。應(yīng)于孕期做產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷（見婦產(chǎn)科），對(duì)確診胎兒建議終止妊娠。

【經(jīng)典例題2】

D/G易位型21-三體綜合征最常見的核型是

A.46，XY（或XX），-13，+t（13q21q）

B.46，XY（或XX），-14，+t（14q21q）

C.46，XY（或XX），-15，+t（15q21q）

D.46，XY（或XX），-21，+t（21q21q）

E.46，XY（或XX），-22，+t（21q22q）

【參考答案】 2.B

三、鑒別診斷

需與先天性甲狀腺功能減低相鑒別。先天性甲減患兒舌大而厚、顏面黏液性水腫、頭發(fā)干燥、皮膚粗糙、喂養(yǎng)困難、便秘、腹脹等癥狀，可測(cè)血清TSH、T₄和核型分析進(jìn)行鑒別。

【敲黑板】

21-三體綜合征的特點(diǎn)是——皮膚細(xì)膩，伴發(fā)多種畸形；

先天性甲減的特點(diǎn)是——皮膚粗糙，無其他畸形。

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