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    2020年臨床助理醫(yī)師兒科考點精講-21-三體綜合征

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    關(guān)于21-三體綜合征的考點,相信很多2020年臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師的考生都比較感興趣,醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)編輯特撰文如下: 唐氏綜合征  

    21-三體綜合征  

    先天愚型  

    Down綜合征  

    屬常染色體畸變,母親年齡愈大,本病的發(fā)生率愈高。  

    臨床表現(xiàn)  

    >>智能低下。  

    >>生長發(fā)育遲緩:小指內(nèi)彎。  

    >>特殊面容:表情呆滯,眼裂小,眼距寬,雙眼外眥上斜;鼻根低平;舌常伸出口外,舌體尖細,流涎多。  

    >>皮膚紋理特征:皮膚細膩,可有通貫手,手掌三叉點移向掌心。  

    >>伴發(fā)畸形:約50%患兒伴有先天性心臟病,其次是消化道畸形。  

    細胞遺傳學(xué)診斷  

    ※標準型最常見47,XX(或XY),+21  

    ※易位型  

    D/G易位46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)  

    G/G易位46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)  

    —100%發(fā)病  

    ※嵌合體46,XX(或XY)/47,XX(或XY),+21  

    人體染色體:46條,23對  

    染色體分組  

    診斷與鑒別診斷  

    1.診斷  

    染色體核型分析確診。  

    高危孕婦孕中期做三聯(lián)篩查:AFP/FE3/HCG。  

    2.鑒別診斷  

    與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別(特殊面容)。  

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