關于苯丙酮尿癥（PKU）的病因/臨床表現/診斷/治療，很多人都想知道，醫(yī)學教育網編輯經過多方搜尋，現將苯丙酮尿癥（PKU）的病因/臨床表現/診斷/治療-兒科系統(tǒng)考點發(fā)給大家。

·常染色體隱性遺傳病

·氨基酸代謝障礙中較常見的一種

·患兒尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝產物

病因

1.典型PKU

苯丙氨酸羥化酶（PAH）缺乏

2.非典型PKU

>>BH4（四氫生物喋呤）缺乏型

>>GTP環(huán)化水合酶（GTP-CH）

>>6－丙酮酰四氫蝶呤合成酶（6-PTS）

>>二氫生物蝶呤還原酶（DHPR）

臨床表現

出生時大多正常，3～6個月時出現癥狀，1歲時癥狀明顯。

>>神經系統(tǒng)：以智能發(fā)育落后為主，可有行為異常。

>>外貌：由于黑色素合成不足，毛發(fā)、皮膚和鞏膜色澤變淺。

>>其它：嘔吐和皮膚濕疹、尿和汗液有鼠尿臭味。

診斷

1.新生兒篩查：新生兒喂奶3日后，Guthrie細菌生長抑制試驗。

2.較大嬰兒或兒童初篩

尿三氯化鐵試驗；2，4－二硝基苯肼試驗。

3.血漿游離氨基酸分析和尿液有機酸分析。

4.尿蝶呤分析：可以鑒別三種非典型PKU。

治療

治療的關鍵是減少苯丙氨酸攝入；

>>嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉；

>>幼兒期添加輔食時應以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主；

>>苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，完全缺乏時亦可導致神經系統(tǒng)損害；

>>飲食控制至少持續(xù)到青春期以后。

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