關(guān)于“苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制與臨床表現(xiàn)-臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師筆試考試考點(diǎn)”相關(guān)內(nèi)容，相信參加臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師資格考試的考都在關(guān)注，為方便大家備考，在此醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編為大家整理如下內(nèi)容：

苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見的常染色體遺傳病，是由于苯丙氨酸羥化酶基因突變導(dǎo)致酶活性降低，苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積導(dǎo)致的疾病。

臨床特征為智力低下，色素減少（皮膚毛發(fā)色素淺淡）、鼠尿臭味、癲癇。

一、發(fā)病機(jī)制

1.典型PKU

因肝臟苯丙氨酸羥化酶缺乏所致。苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸，體內(nèi)苯丙氨酸蓄積，并經(jīng)轉(zhuǎn)氨基作用生成苯丙酮酸，同時(shí)產(chǎn)生大量旁路代謝產(chǎn)物（苯乙酸、苯乳酸等）并從尿排出，稱經(jīng)典型苯丙酮尿癥。

2.非典型PKU

為四氫生物蝶呤（BH4）缺乏所致。合成四氫生物蝶呤需要包括鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶、6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶、二氫生物蝶呤還原酶的催化，當(dāng)這些酶缺陷時(shí)，將造成四氫生物蝶呤的缺乏。與典型PKU的區(qū)別是不僅苯丙氨酸不能氧化為酪氨酸，而且造成多巴胺、5-羥色胺等重要神經(jīng)遞質(zhì)的合成受阻，加重神經(jīng)系統(tǒng)功能損害。

二、臨床表現(xiàn)

出生時(shí)正常，通常3——6個(gè)月時(shí)出現(xiàn)癥狀，1歲時(shí)癥狀明顯。

1.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀　最突出表現(xiàn)是智能發(fā)育落后，有表情呆滯、易激惹，可伴有驚厥，如未經(jīng)治療，大都發(fā)展為嚴(yán)重的智力障礙。BH4缺乏型神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)早且重，常見肌張力減低、嗜睡或驚厥、智能落后明顯。

2.色素減少　出生數(shù)月后因黑色素合成不足，毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。

3.其他　常見嘔吐和皮膚濕疹，尿和汗液有鼠尿臭味（苯乙酸所致）——最特有的癥狀。

[經(jīng)典例題1]

苯丙酮尿癥主要的神經(jīng)系統(tǒng)危害是

A.智能發(fā)育落后

B.肌痙攣

C.癲癇小發(fā)作

D.行為異常

E.多動(dòng)

[參考答案] 1.A

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