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12月31日 14:00-18:00
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目前全國2021年臨床助理醫(yī)師考生都處在沖刺階段,小編為幫助大家安心復習,整理了“2021年臨床助理醫(yī)師兒科考點:苯丙酮尿癥”,希望能幫助考生。
第二節(jié) 苯丙酮尿癥
苯丙酮尿癥(PKU)是一種常見的常染色體遺傳病,是由于苯丙氨酸羥化酶基因突變導致酶活性降低,苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積導致的疾病。
臨床特征為智力低下,色素減少(皮膚毛發(fā)色素淺淡)、鼠尿臭味、癲癇。
PKU是少數(shù)可治療的遺傳性疾病之一,開始治療越早越好。應力求早診斷早治療,可避免不可逆的神經(jīng)系統(tǒng)損傷。
一、發(fā)病機制
(一)典型PKU
因肝臟苯丙氨酸羥化酶缺乏所致。苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸,體內(nèi)苯丙氨酸蓄積,并經(jīng)轉(zhuǎn)氨基作用生成苯丙酮酸,同時產(chǎn)生大量旁路代謝產(chǎn)物(苯乙酸、苯乳酸等)并從尿排出,稱經(jīng)典型苯丙酮尿癥。
(二)非典型PKU
為四氫生物蝶呤(BH4)缺乏所致。合成四氫生物蝶呤需要包括鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶、6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶、二氫生物蝶呤還原酶的催化,當這些酶缺陷時,將造成四氫生物蝶呤的缺乏。與典型PKU的區(qū)別是不僅苯丙氨酸不能氧化為酪氨酸,而且造成多巴胺、5-羥色胺等重要神經(jīng)遞質(zhì)的合成受阻,加重神經(jīng)系統(tǒng)功能損害。
【敲黑板】
四兩撥千斤:
1.典型PKU 只缺一種酶(苯丙氨酸羥化酶),只影響一條代謝路徑。
2.不典型PKU 四氫生物蝶呤(BH4)缺乏,導致一堆酶的活性低下,影響多條代謝路徑,病情更復雜、更重。
二、臨床表現(xiàn)
出生時正常,通常3~6個月時出現(xiàn)癥狀,1歲時癥狀明顯。
(一)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀
最突出表現(xiàn)是智能發(fā)育落后,如未經(jīng)治療,大都發(fā)展為嚴重的智力障礙。其他癥狀有表情呆滯、易激惹,可伴有驚厥。BH4缺乏型神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)更早、更重。
(二)色素減少
出生數(shù)月后因黑色素合成不足,毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。
(三)其他
常見嘔吐和皮膚濕疹,尿和汗液有鼠尿臭味(苯乙酸所致)——最特有的癥狀。
【經(jīng)典例題1】
苯丙酮尿癥主要的神經(jīng)系統(tǒng)危害是
A.智能發(fā)育落后
B.肌痙攣
C.癲癇小發(fā)作
D.行為異常
E.多動
【參考答案】 1.A
【敲黑板】
四兩撥千斤——PKU臨床表現(xiàn)為:“不食人間煙火的小白鼠!”
三、輔助檢查
因該病早期無特異性表現(xiàn),易被忽視,故應進行新生兒篩查。
(一)用于篩查的方法
1.新生兒篩查 新生兒喂奶3日后,取足跟血干血滴紙片,送篩查中心測定血苯丙氨酸濃度,陽性者應復查靜脈血苯丙氨酸定量測定。
2.尿三氯化鐵和2,4-二硝基苯肼試驗 是測定尿中苯丙酮酸的化學顯色法,用于較大嬰兒及兒童的初篩。
(二)用于診斷及療效檢測的方法
血苯丙氨酸濃度測定,正常值<120μmol/L。
(三)用于分型診斷及鑒別診斷的方法
血漿游離氨基酸分析、尿液有機酸分析、尿蝶呤分析。
(四)用于產(chǎn)前基因診斷
DNA分析,目前已有cDNA探針,可做產(chǎn)前基因診斷。
四、診斷及鑒別診斷
根據(jù)智能落后、頭發(fā)由黑變黃、特殊體味和血苯丙氨酸升高,排除四氫生物蝶呤缺乏癥,即可確診。
PKU應與其他高苯丙氨酸血癥者進行鑒別。
五、治療
一旦確診,立即治療越早治療,預后越好。治療的關鍵是減少苯丙氨酸攝入。
(一)低苯丙氨酸飲食
患兒主要采用低苯丙氨酸奶粉治療,待血苯丙氨酸濃度降至理想水平時,可逐漸少量添加天然飲食,其中首選母乳,因母乳中苯丙氨酸含量低于牛奶。較大嬰兒添加輔食時應以低蛋白食物為主(淀粉類、蔬菜和水果等)、低苯丙氨酸為原則。
*注意事項:
1.飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后,終身治療對患者更有益。
2.血苯丙氨酸濃度過高或過低都將影響生長發(fā)育,應根據(jù)血Phe水平調(diào)整飲食。
3.成年女性患者,在懷孕前應重新開始飲食控制,直至分娩,以免高苯丙氨酸血在對胎兒產(chǎn)生不良影響。
(二)四氫生物蝶呤(BH4)、5-羥色胺、左旋多巴(L-DOPA)
非典型PKU除飲食控制外,還應給予這些藥物。
(三)對癥治療
對伴有驚厥者,使用抗驚厥藥物。
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