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12月31日 19:00-21:00
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2023臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師備考正當時!今天主要為大家整理了遺傳性疾病-苯丙酮尿癥測試題,每天跟著醫(yī)學教育網(wǎng)積極備考打卡,就能收獲意想不到的驚喜哦!
二、A2型題
12.2歲小兒,智力發(fā)育落后,曾有驚厥發(fā)作5次,皮膚白,頭發(fā)色淺,汗液有鼠尿臭味,考慮診斷為苯丙酮尿癥。典型苯丙酮尿癥體內苯丙氨酸積聚是由于
A.四氫生物蝶呤缺乏
B.酪氨酸羥化酶缺乏
C.谷氨酸羥化酶缺乏
D.羥苯丙酮酸氧化酶缺乏
E.苯丙氨酸羥化酶缺陷
【正確答案】 E
【答案解析】 典型PKU(絕大多數(shù)PKU為此型)由于肝細胞缺乏苯丙氨酸-4-羥化酶(PAH)不能將苯丙氨酸轉化為酪氨酸,因此,苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中的濃度極高,同時產生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對羥基苯乙酸等旁路代謝產物自尿中排出,高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝產物導致腦細胞損傷。
本題知識點:遺傳性疾病-苯丙酮尿癥
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