心肌病的首發(fā)癥狀通常是活動后氣促以及易于疲乏等，這是由于心臟泵血功能障礙（心衰）所致。當(dāng)心肌病是由感染引起時，患者的首發(fā)癥狀可以是突然發(fā)熱和類流感樣癥狀。

不管是何種病因，患者的心率增快，同時伴有血壓下降或正常、在大腿和腹部有液體潴留以及肺中液體淤積。由于增大的心臟引起心臟瓣膜開、閉功能障礙，故常導(dǎo)致心臟內(nèi)（二尖瓣和三尖瓣）存在一定量的血液回流。在此種情況下，借助于聽診器常能聞及心臟雜音。心肌損傷和心肌的緊張或伸展常可導(dǎo)致心律失常（過快或過慢）。

1、 肥厚型心肌病

特征為心室肌肥厚，尤其是室間隔呈不對稱性肥厚，部分可引起心室流出道梗阻。起病緩慢，早期表現(xiàn)為勞累后呼吸困難、乏力和心悸。心絞痛亦較常見，服硝酸甘油療效不明顯?；柝适遣∏閲?yán)重的信號，晚期可出現(xiàn)心力衰竭，且常合并心房顫動。

體檢心界可向左擴大，心前區(qū)可聞及收縮中、晚期噴射性雜音，第二心音常分裂。

心室造影示心室腔縮小，肥厚的心肌凸入心室腔內(nèi)。心電圖常示左室肥厚及ST-T改變，部分出現(xiàn)Q波，房室傳導(dǎo)阻滯和束支傳導(dǎo)阻滯亦較常見。超聲心動圖對本病診斷價值很大，表現(xiàn)為室間隔和左心室壁肥厚，二者厚度之比多大于正常的1.3：1.

臨床表現(xiàn)結(jié)合超聲心動圖和心室造影檢查常可確診。

2、 限制型心肌病

主要分布在熱帶及亞熱帶地區(qū)。以心內(nèi)膜心肌纖維化、心肌僵硬及心室舒張充盈受阻為特征。起病緩慢，早期可有發(fā)熱、乏力、頭暈、氣急等癥狀，晚期出現(xiàn)全心衰竭。心房顫動也較常見，部分合并內(nèi)臟栓塞。

查體心臟搏動弱、心音純、肺動脈瓣區(qū)第二心音亢進，可聞舒張期奔馬律及心律不齊。

X線示心臟輕度擴大，部分可見心內(nèi)膜鈣化陰影。心電圖示低電壓、心房和心室肥大、束支傳導(dǎo)阻滯、ST-T改變和心房顫動等心律失常。二維超聲心動圖檢查示心腔狹小、心尖部閉塞、心內(nèi)膜增厚和心室舒張功能嚴(yán)重受損。

診斷比較困難，主要依靠臨床癥狀、X線及超聲心動圖檢查。