關(guān)于導致產(chǎn)生哮喘的遺傳因素,醫(yī)學/教育/網(wǎng)小編搜集并整理了相關(guān)知識信息,對此有興趣的朋友們就讓我們一同來了解一下吧。
哮喘是一種具有復雜性狀的,具多基因遺傳傾向的疾病。其特征為:
①外顯不全;
②遺傳異質(zhì)化;
③多基因遺傳;
④協(xié)同作用。
這些就導致在一個群體中發(fā)現(xiàn)的遺傳連鎖有關(guān),而在另一個不同的群體中則不能發(fā)現(xiàn)。哮喘遺傳學協(xié)作研究組(CSGA)研究了3個種族共140個家系,采用360個常染色體上短小串聯(lián)重復多態(tài)性遺傳標記進行全基因組掃描。將哮喘候選基因粗略定位于5p15;5q23-31;6p21-23;11q13;12q14-24.2;13q21.3;14q11.2-13;17p11.1q11.2;19q13.4;21q21和2q33。
這些遺傳學所鑒定的染色體區(qū)域可能含有的哮喘遺傳易感基因大致分3類:
①決定變態(tài)反應性疾病易感的HLA-Ⅱ類分子基因遺傳多態(tài)性(如6p21-23);
②T細胞受體(TcR)高度多樣性與特異性IgE(如14q11.2);
③決定IgE調(diào)節(jié)及哮喘特征性氣道炎癥發(fā)生發(fā)展的細胞因子基因及藥物相關(guān)基因。
(如11q13,5q31-33)5q31-33區(qū)域內(nèi)含有包括細胞因子簇(IL-3,IL-4,IL-9,IL-13,GM-CSF)、β2腎上腺素能受體、淋巴細胞糖皮質(zhì)激素受體(GRL)、白三烯C4合成酶(LTC4S)等多個與哮喘發(fā)病相關(guān)的候選基因。這些基因?qū)gE調(diào)節(jié)以及對哮喘的炎癥發(fā)生發(fā)展很重要,因此5q31-33又被稱為“細胞因子基因簇”。
這些染色體區(qū)域的鑒定無一顯示有與一個以上種族人群存在連鎖的證據(jù),表明特異性哮喘易感基因只有相對重要性,同時也表明環(huán)境因素或調(diào)節(jié)基因在疾病表達方面,對于不同的種族可能存在差異。同時提示哮喘和特應癥具有不同的分子遺傳基礎。這些遺傳學染色體區(qū)域很大,平均含>20Mb的DNA和數(shù)千個基因。且目前由于標本量的限制,許多結(jié)果不能被重復。可見,尋找并鑒定哮喘相關(guān)基因還有大量的工作要做。
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