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    哪些人需要做耳聾基因篩查?

    關(guān)于“哪些人需要做耳聾基因篩查?”相關(guān)內(nèi)容,相信大家都想知道,為方便大家了解,在此醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編為大家整理如下內(nèi)容:

    聽障人士及家族成員

    耳聾基因篩查可明確病因,指導(dǎo)婚育

    同樣是耳聾,但原因可不同,通過耳聾基因檢測,為盡量避免相同遺傳因素導(dǎo)致聽障人士婚配提供理論依據(jù)減少遺傳性耳聾發(fā)生。

    通過耳聾基因篩查,有的聽障夫妻也可能生出健康的孩子。這是由于孩子體內(nèi)雖然攜帶耳聾遺傳基因,但是這種基因?qū)匐[性的,所以不會發(fā)病,聽力正常。

    聽力正常且家人都沒遺傳史

    是否也要做耳聾基因篩查?

    不少人認為,只有父母某一方有耳聾家族史的人才需要進行耳聾基因篩查。其實,這是一個誤區(qū)。

    2013年,我國做了一個耳聾基因的流行病學(xué)調(diào)查,發(fā)現(xiàn)80%以上的致聾原因都是四種基因突變導(dǎo)致的。

    這四種基因突變,在正常人群中它的攜帶率超過了8000萬,也就是說每100個人群中就有6個人攜帶這種致聾基因。

    如果夫婦雙方都攜帶致病基因,則有高達25%的概率生育出聾兒。

    在婚前、孕前進行耳聾基因檢測,查明夫妻雙方是否有攜帶耳聾突變基因,可明確生育聾兒風(fēng)險,預(yù)防聾兒出生。

    對于第一胎是先天性耳聾,又想要二孩的家庭而言,耳聾基因篩查也能在最大程度上規(guī)避再生一個聽障兒的風(fēng)險。

    需要注意的是,如果第一胎聽力正常,也不要認為第二胎也正常。因為每次生育都是父母半數(shù)遺傳物質(zhì)的隨機組合。

    新生兒有聽力篩查

    為何也要進行耳聾基因篩查?

    我國是世界上耳聾人群最多的國家

    據(jù)2012年衛(wèi)生部出生缺陷防治報告顯示耳聾在新生兒中發(fā)生率為1‰-3‰

    但新生兒聽力篩查僅篩查出生后3天-42天的嬰兒,并不是所有的聽力損失均會在出生后立即表現(xiàn)出來。聽力篩查也不能發(fā)現(xiàn)藥物敏感性基因突變攜帶者,無法通過預(yù)警預(yù)防藥物性耳聾。

    據(jù)國家食藥監(jiān)總局南方醫(yī)藥經(jīng)濟研究所等發(fā)布的《2016年兒童用藥安全調(diào)查報告白皮書》顯示我國每年因用藥不當(dāng)約有3萬名兒童耳聾。

    例如為什么一次偶然用藥導(dǎo)致孩子終身耳聾?這是由“一針致聾”基因(mtDNA基因)部分位點突變引起的,mtDNA突變攜帶者對某些藥物(尤其是氨基糖苷類藥物)敏感,而這類藥物致聾群體通過早期篩查可以避免。

    而有的孩子被打一巴掌就耳聾了也與致聾基因有關(guān)。由耳聾基因(SLC26A4)引起的這個基因缺陷稱為“一巴掌致聾基因”,患兒出生時聽力一般接近正常,多數(shù)在3歲左右發(fā)病感冒、輕微的外傷便可誘發(fā)耳聾。

    因此,新生兒常規(guī)聽力篩查和耳聾基因篩查聯(lián)合進行,可實現(xiàn)新生兒聽力的全面檢測,彌補聽力篩查手段的不足,使新生兒聽力缺陷的檢出率大大提高。

    耳聾基因篩查結(jié)果正常

    以后就都不會耳聾?

    不是

    目前的遺傳性耳聾基因篩查只涵蓋80%左右的導(dǎo)致遺傳性耳聾的基因?,F(xiàn)階段的科學(xué)研究仍無法明確一部分遺傳性耳聾與基因的關(guān)系。

    另外,除遺傳性耳聾的因素:外傷、噪音、感染等因素也會導(dǎo)致耳聾,加之老年人也會出現(xiàn)退行性耳聾。

    以上為“哪些人需要做耳聾基因篩查?”全部內(nèi)容,由醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編整理,更多信息請隨時關(guān)注醫(yī)學(xué)教育。

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