關(guān)于“耳聾基因檢測避免遺傳性耳聾風險”相關(guān)內(nèi)容，相信大家都想知道，為方便大家了解，在此醫(yī)學教育網(wǎng)小編為大家整理如下內(nèi)容：

什么是遺傳性耳聾？

基因是我們?nèi)梭w內(nèi)遺傳信息的核心單元，它不但控制著我們的生物學性狀，也可以通過遺傳而被傳遞到我們的后代之中。不幸的是在一部分人群中，由于基因的突變所導致的遺傳性疾病也被遺傳到下一代，當這些基因和聽覺功能密切相關(guān)時，其基因突變就產(chǎn)生了遺傳性耳聾。

遺傳性耳聾有哪些分類？

遺傳性耳聾主要有隱性、顯性、伴性染色體遺傳和線粒體母系遺傳四種遺傳方式。

1.常染色體隱性遺傳  最常見,約占遺傳性耳聾80%

1）特點：父母雙方可以都聽力正常，但分別攜帶單個隱性基因突變（攜帶者）。在他們的后代子女中，如果孩子從父母那里通過遺傳獲得父母方所攜帶的兩個基因突變，則極有可能因此產(chǎn)生遺傳性耳聾

2）原因：在我國，40%以上的遺傳性耳聾患者是由GJB2或SLC26A4基因突變所造成的，而這兩個常見耳聾基因的絕大部分突變都是以隱性方式所遺傳。一般來說，以隱性方式遺傳的耳聾患者往往在出生時即具有聽力障礙，且聽力損失情況比較嚴重，多見于重度、極重度耳聾

3）最新研究：在我國人群中有較為廣泛存在的GJB2基因p.V37I（又名c.109G>A）突變和遲發(fā)性、輕中度聽力障礙有著緊密的聯(lián)系，部分SLC26A4基因突變病例聽力障礙可在出生后到學齡前之間才被發(fā)現(xiàn)，這些兒童的耳聾基因檢測對盡早實現(xiàn)兒童聽力障礙的早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)具有重要意義

2.常染色體顯性遺傳性  約占遺傳性耳聾的15%

1）與隱性遺傳性耳聾相反，顯性遺傳性耳聾的特點是患者只要攜帶單個顯性基因突變就可以導致耳聾，患者父母中的一方及更上代祖輩中也往往有耳聾患者，家族病史比較明顯

2）顯性遺傳的耳聾多數(shù)聽力損失情況較輕，往往出生時聽力狀況尚可，但在后期隨著年齡增大而逐漸惡化

3.伴性染色體遺傳和線粒體母系遺傳

1）比例相對較低，只占遺傳性耳聾的2-3%

2）但線粒體基因突變A1555G在中國人群中較為普遍，攜帶率約為1/500，此突變可導致患者對氨基糖苷類抗生素敏感，很容易導致藥物性耳聾

3）因此具有線粒體基因A1555G突變的人應(yīng)該盡量避免接觸慶大霉素、鏈霉素等氨基糖苷類抗生素，這點對于剛剛出生，較易受到疾病感染而經(jīng)常需要使用抗生素類藥物的新生兒來說尤其重要

耳聾基因檢測

上海交通大學醫(yī)學院耳科學研究所自2010年起在上海率先推出耳聾基因檢測及遺傳咨詢醫(yī)療服務(wù)，近年來已為逾萬例受檢者提供了耳聾基因診斷、產(chǎn)前診斷及婚育指導，以上提到的GJB2、SLC26A4和線粒體基因突變都在檢測項目之內(nèi),本團隊同時提供涵蓋150種以上耳聾基因的全面的高通量測序分析。耳聾基因診斷有助于了解病人及其家屬所攜帶遺傳突變的類型和構(gòu)成，對以下三種人群具有特別意義：

第一類：具有家族性耳聾病史，又面臨婚育抉擇的遺傳性耳聾病人或其親屬

我們推薦以上人群在正式生育或結(jié)婚前，可考慮做一個常見耳聾基因突變的檢查，以減小后代中出現(xiàn)遺傳性耳聾的可能性。如果一旦檢查結(jié)果證明雙方攜帶可導致遺傳性耳聾的基因突變，可進一步通過產(chǎn)前基因診斷等方法降低出生缺陷的幾率。從這個意義上，耳聾基因診斷可有效的把聾病防治的時間提前到產(chǎn)前甚至婚前或戀前，從而有望為社會、家庭和個人減輕遺傳性耳聾所帶來痛苦和負擔。

第二類：具有遺傳性耳聾家族史背景的新生兒

盡管我國現(xiàn)有的新生兒聽力篩查可檢測出初生嬰兒可能存在的聽力問題，但在相當比例的遺傳性耳聾病人中，聽力損失可能呈遲發(fā)性，漸行性或突發(fā)性發(fā)展，這些聽力障礙在幼兒言語期之前不易被發(fā)現(xiàn)，如被忽視則可能造成幼兒言語功能的發(fā)育遲緩或障礙，嚴重時會影響到孩子今后的學習和表達?；蛟\斷可作為聽力篩查的一個有效輔助手段，幫助確診或預(yù)測這些潛在的早期聽力障礙，從而保證這部分新生兒聾而不啞。

第三類：是攜帶線粒體基因A1555G突變，對氨基糖苷類抗生素敏感的藥物性耳聾患者

如果母親或母系家屬中有藥物性耳聾的病史，我們建議這類人群進行線粒體基因突變的檢測，如發(fā)現(xiàn)可致聾的突變，應(yīng)該盡量避免和藥物性耳聾可能相關(guān)的一系列氨基糖苷類抗生素的使用。

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