氨基甘氨酸尿癥是醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)主管技師考試可能涉及到的知識點(diǎn)，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編整理了相關(guān)知識點(diǎn)，供考生參考。

本病是一種常染色體隱性遺傳病，包括脯氨酸、羥脯氨酸及甘氨酸尿，是由于腎小管上皮細(xì)胞對上述3種氨基酸的共同轉(zhuǎn)運(yùn)系統(tǒng)或?qū)Ω拾彼峄騺啺被岬倪x擇性轉(zhuǎn)運(yùn)系統(tǒng)發(fā)生障礙所致?；颊咭话銦o癥狀，偶有智力發(fā)育遲緩、抽搐及腦脊液中蛋白增多。本癥可分4型：Ⅰ型有空腸轉(zhuǎn)運(yùn)障礙，Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型均無空腸轉(zhuǎn)運(yùn)障礙。本病預(yù)后良好。醫(yī)學(xué)教育|網(wǎng)搜集整理新生兒甘氨酸尿，常反映出生后初6個(gè)月正常發(fā)育時(shí)期的總氨基酸尿，持續(xù)甘氨酸尿出現(xiàn)在幼兒凡可尼綜合征。單純甘氨酸尿多為良性，一般無癥狀。