二堿基氨基酸尿癥是醫(yī)學檢驗主管技師考試可能涉及到的知識點，醫(yī)學教育網(wǎng)小編整理了相關知識點，供考生參考。

二堿基氨基酸尿癥 本病系常染色體隱性遺傳病，是該編碼轉(zhuǎn)運蛋白的基因突變的結(jié)果，由于此種蛋白僅被用于轉(zhuǎn)運賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸，而胱氨酸重吸收正常。

臨床表現(xiàn)：Ⅰ型一般無癥狀，少數(shù)純合子可有智力減退；Ⅱ型二堿基氨基酸尿較Ⅰ型重，血漿二堿基氨基酸濃度降低，近年發(fā)現(xiàn)該型患者肝細胞可能存在運轉(zhuǎn)障礙，由于缺乏底物賴氨酸、精氨酸而導致鳥氨酸循環(huán)障礙，不能完全解毒，故患者出現(xiàn)蛋白質(zhì)不耐受現(xiàn)象，表現(xiàn)為高氨血癥、嘔吐、腹瀉、生長及智力發(fā)育障礙及脾大甚至肝性腦病醫(yī)學教育|網(wǎng)搜集整理，確診靠家族史和尿中氨基酸分析。