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苯丙酮尿癥相關(guān)知識點(diǎn)是兒科主治醫(yī)師考試會涉及的內(nèi)容，為了幫助大家了解，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)為大家搜集整理苯丙酮尿癥考點(diǎn)考情及練習(xí)題匯總信息如下：
【考點(diǎn)考情分析】
| 考頻指數(shù) | 知識點(diǎn)分析 |
|
★★★★ |
苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。其典型的臨床表現(xiàn)和診斷、治療均有考點(diǎn)，所有題型均可能涉及到，尤其是與其他遺傳性或者先天性甲低的鑒別。 |
【易錯(cuò)易混辨析】
|
易錯(cuò)易混辨析 |
苯丙酮尿癥與其他遺傳性疾病不同，如果能得到早期診斷和早期治療，則臨床表現(xiàn)可不發(fā)生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復(fù)。 |
【考點(diǎn)內(nèi)容詳解】
| 兒科主治知識點(diǎn) | 知識點(diǎn)具體內(nèi)容 |
| 苯丙酮尿癥 | 兒科要點(diǎn)：苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn) |
| 兒科要點(diǎn)：苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制 | |
| 兒科要點(diǎn)：苯丙酮尿癥的診斷 | |
| 兒科要點(diǎn)：治療飲食控制 |
【考點(diǎn)習(xí)題練習(xí)】
| 兒科主治知識點(diǎn) | 知識點(diǎn)練習(xí)題 |
| 苯丙酮尿癥 | 兒科考點(diǎn)：苯丙酮尿癥知識點(diǎn)練習(xí)題（一） |
| 兒科考點(diǎn)：苯丙酮尿癥知識點(diǎn)練習(xí)題（二） | |
| 兒科考點(diǎn)：苯丙酮尿癥知識點(diǎn)練習(xí)題（三） | |
| 兒科考點(diǎn)：苯丙酮尿癥知識點(diǎn)練習(xí)題（四） |
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