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診斷需解決三個問題：首先，是否有佝僂??；其次，如有，屬于哪個期；再次，是否需要治療。正確的診斷必須依據(jù)維生素D缺乏的病因、臨床表現(xiàn)、血生化及骨骼X線檢查。應注意早期的神經(jīng)興奮性增高的癥狀無特異性，如多汗、煩鬧等，僅依據(jù)臨床表現(xiàn)的診斷準確率較低；骨骼的改變可靠；血清1，25-（OH）2D3水平為最可靠的診斷標準，但很多單位不能檢測。血生化與骨骼X線的檢查為診斷的“金標準”。

易錯易混辨析

佝僂病病因的鑒別：即與抗維生素D性佝僂病鑒別，此類疾病的共同特點為一般劑量的維生素D治療無效。