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    兒科要點:苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)

    2019-09-04 11:27 醫(yī)學教育網(wǎng)
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    苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)是兒科主治醫(yī)師考試會涉及的內(nèi)容,為了幫助大家了解,醫(yī)學教育網(wǎng)為大家搜集整理21-三體綜合征練習題如下:

    患兒通常在3~6個月時初現(xiàn)癥狀,1歲時癥狀明顯。屬常染色體隱性遺傳。

    (1)神經(jīng)系統(tǒng):以智能發(fā)育落后為主,驚厥。

    (2)外觀:毛發(fā)、皮膚、虹膜色淺。

    (3)其他:濕疹,尿和汗液有鼠尿臭味。

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