問題索引:
【問題】
一、遺傳性球形紅細胞增多癥病因和發(fā)病機制!
二、遺傳性球形紅細胞增多癥臨床表現(xiàn)!
具體解答:
遺傳性球形紅細胞增多癥是一種遺傳性紅細胞膜缺陷的溶血性貧血。
一、病因和發(fā)病機制
本病大多屬常染色體顯性遺傳,少數(shù)為常染色體隱性遺傳;少數(shù)病例可無陽性家族史。
1.由于調(diào)控紅細胞膜蛋白的基因缺陷,導(dǎo)致紅細胞膜蛋白缺失或減少,膜脂質(zhì)不穩(wěn)定而丟失,使紅細胞膜表面積減少。
2.受累紅細胞的鈉離子通透性異常增強,使鈉離子及水分大量進人細胞內(nèi),紅細胞由雙凹盤形變成球形。
3.紅細胞膜上鈣-ATP酶活性降低,鈣容易沉積于膜上、使膜變硬,其變形性和柔韌性降低。當(dāng)僵硬的球形細胞通過脾竇內(nèi)直徑較其小得多的微循環(huán)時,大量紅細胞在脾內(nèi)被滯留、破壞。
二、臨床表現(xiàn)
貧血、黃疸、脾大是本病三大特征。
1.發(fā)病年齡越小,癥狀越重,新生兒期起病者出現(xiàn)急性溶血性貧血和高膽紅素血癥;嬰兒和兒童患者貧血的程度差異較大,大多為輕至中度貧血。
2.黃疸可見于大部分患者,多為輕度,呈間歇性。
3.幾乎所有患者有脾大,且隨年齡增長而逐漸顯著,溶血危象時腫大明顯。肝臟多為輕度腫大。
4.未行脾切除患者可并發(fā)色素性膽石癥,但在小兒發(fā)生率較低。長期貧血可因骨髓代償造血而致骨骼改變,但程度一般較地中海貧血輕。偶見踝部潰瘍。
5.在慢性病程中,常因感染、勞累或情緒緊張等因素誘發(fā)“溶血危象”和“再生障礙危象”。
兒科主治醫(yī)師《答疑周刊》2019年第13期(word版下載)
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