問題索引：

一、【問題】癲癇的病因是什么？

二、【問題】癲癇的分類是什么？

三、【問題】癲癇的臨床特點是什么？

四、【問題】癲癇的診斷和鑒別診斷是什么？

五、【問題】癲癇的治療原則是什么？

具體解答：

一、【問題】癲癇的病因是什么？

【解答】病因

分為三類:①原發(fā)性:即未能找到任何獲得性致病因素的，病因與遺傳因素密切相關；②繼發(fā)性或癥狀性:具有明確的繼發(fā)性病因；③隱原性：高度懷疑為癥狀性，但尚未找到確切病因。

1.遺傳因素通過對雙胎及家系癲癇發(fā)病情況和遺傳連鎖分析，發(fā)現(xiàn)癲癇有顯著的遺傳傾向。已知的單基因遺傳病中，有不少伴有癲癇發(fā)作，染色體畸變綜合征癲癇發(fā)生率也較高；癲癇也可繼發(fā)于其他遺傳病所導致的腦損傷。近年有關癲癇基因的研究已獲得了一些進展，例如:少年肌陣攣癲癇的JME基因位于染色體6p21.3；良性家族性新生兒驚厥的BFNC基因定位于染色體20q及8q上，并已證實為鉀離子通道蛋白基因，基因座分別為KCNQ2和KCNQ3。

癲癇易感性與腦神經(jīng)元的興奮性密切相關，而神經(jīng)元興奮性則受腦內多種神經(jīng)遞質（如γ氨基丁酸，GABA）、受體（如NMDA受體）、通道蛋白、膜蛋內、核內信使蛋白和細胞內、外離子濃度等多種因素調控。這些因素近年逐漸被分離、克隆，它們的編碼基因也已得到明確定位。通過對這些與癲癇發(fā)病相關的基因研究，深入探討各種與癲癇發(fā)病相關的因素對神經(jīng)興奮性中的調控作用，了解癲癇發(fā)生的細胞、分子機制，將有助于進一步闡明其遺傳本質和發(fā)病機制。

2.繼發(fā)性病因常見者包括:①先天性腦發(fā)育異常:如腦回畸形、胼胝體體缺如、灰質異位等；②后天獲得性腦損傷:包括圍生期腦病、腦血管病、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、中毒，顱腦外傷或占位性病變、神經(jīng)免疫或變性疾病、中毒、系統(tǒng)性疾病或代謝、內分泌紊亂所致的腦損傷等。

二、【問題】癲癇的分類是什么？

【解答】分類

1.癲癇發(fā)作的分類由國際抗癲癇聯(lián)盟〔ILAE〕于1981年制訂。主要基于癲癇發(fā)作的臨床表現(xiàn)及EEG改變，分為部分性發(fā)作、全身性發(fā)作和分類不明的各種發(fā)作三大類（表）。

癲癇發(fā)作的分類

一、部分性（限局性或局灶性）發(fā)作1.簡單部分性發(fā)作 運動性發(fā)作 感覺性發(fā)作 植物神經(jīng)性發(fā)作 精神癥狀性發(fā)作 2.復雜部分性發(fā)作 3.部分性發(fā)作演變?yōu)槿硇园l(fā)作 二、全身性（全面性，廣泛性，彌漫性）發(fā)作1.強直-陣攣發(fā)作 2.強直性發(fā)作 3.陣攣性發(fā)作 4.失神發(fā)作 5.肌陣攣發(fā)作 6.失張力發(fā)作 三、分類不明的各種發(fā)作

部分性發(fā)作又稱限局性或局灶性發(fā)作,異常放電起源于腦的某一部位，故臨床發(fā)作和腦電圖異常均有局灶性起源，發(fā)作時意識存在。其中簡單部分性發(fā)作時完

全清醒，復雜部分性發(fā)作有意識障礙。全身性發(fā)作又稱全面性發(fā)作，異常放電起始于雙側大腦半球，腦電圖為全腦異常放電，發(fā)作時意識喪失。

2.癲癇和癲癇綜合征的分類ILAE于1989年提出這一分類方法。1995年全國第7屆小兒神經(jīng)年會參考其分類原則，結合我國實際，進行簡化，提出了相應的分類方案，見表。

目前國內臨床尚未普遍采用這一分類方案。

癲癇與癲癇綜合征分類

一、表現(xiàn)為部分性（限局性）發(fā)作的癲癇 1.原發(fā)性（特發(fā)性） 伴中央顳部的小兒良性癲癇 伴枕區(qū)放電的小兒癲癇 原發(fā)性閱讀性癲癇 2.繼發(fā)性（癥狀性）或隱原性 慢性進行性部分性持續(xù)性癲癇 額、顳、頂或枕葉癲癇 二、表現(xiàn)為全身性發(fā)作的癲癇 1.原發(fā)性（特發(fā)性） （1）良性家族性新生兒驚厥 （2）良性新生兒驚厥 （3）良性嬰兒肌陣攣癲癇 （4）兒童失神癲癇 （5）少年失神癲癇 （6）少年肌陣攣癲癇 （7）覺醒時大發(fā)作性癲癇 2.繼發(fā)性（癥狀性）或隱原性 小嬰兒癲癇性腦病伴暴發(fā)抑制 嬰兒痙攣 早發(fā)嬰兒肌陣攣性腦病 Lennox-Gastaut綜合征 肌陣攣起立不能性癲癇 肌陣攣失神癲癇 三、不能確定部分性或全身性發(fā)作的癲癇 新生兒驚厥 嬰兒嚴重肌陣攣癲癇 癲癇伴慢波睡眠期持續(xù)棘慢波 獲得性失語性癲癇 四、特殊綜合征熱型驚厥 熱性驚厥 單次驚厥發(fā)作或單次癲癇持續(xù)狀態(tài) 各種誘發(fā)因素促發(fā)的癲癇

三、【問題】癲癇的臨床特點是什么？

【解答】臨床特點

（一）常見癲癇發(fā)作的臨床表現(xiàn)

1.簡單部分運動性發(fā)作表現(xiàn)為癲癇灶對側肢體或面部抽搐?？?、唇、拇指、食指最常受累。發(fā)作時意識不喪失。若局限性癲癇灶的異常放電由一側擴散至對側大腦半球，則抽搐變?yōu)槿硇?，并有意識喪失，稱為繼發(fā)性泛化。限局性發(fā)作之后，受累部位可能出現(xiàn)一過性麻痹，持續(xù)幾分鐘至幾小時，稱為Todd麻痹。

2.復雜部分性發(fā)作包括兩種及兩種以上簡單部分性發(fā)作，并有程度不等的意識障礙及自動癥。發(fā)作時常有精神、意識、運動、感覺及自主神經(jīng)等方面的癥狀?？沙掷m(xù)數(shù)分鐘至數(shù)小時。常伴自動癥,即在意識混沌情況下出現(xiàn)的無目的、無意義、不合時宜的不自主動作，發(fā)作后不能回憶。

3.全身性強直-陣攣發(fā)作又稱大發(fā)作。表現(xiàn)為突然意識喪失，隨即全身強直陣攣性抽搐。伴呼吸暫停、發(fā)紺、瞳孔散大，發(fā)作持續(xù)1～5分鐘,發(fā)作后嗜睡。嬰幼兒期典型的大發(fā)作少見。

4.肌陣攣發(fā)作表現(xiàn)為某個肌肉或肌群突然、快速、有力的收縮，引起一側或雙側肢體抽動，抽動時手中物品落地或摔出。軀干肌肉受累表現(xiàn)為突然用力點頭、彎腰或后仰。站立時發(fā)作常猛然倒地，可傷及頭部、前額、下頜、嘴唇或牙齒。

（二）常見癲癇綜合征

1.小兒良性癲癇伴中央顳部棘波是小兒時期常見的癲癇綜合征之一，約占小兒癲癇的1/5，有遺傳傾向，大多在5～10歲起病。癲癇發(fā)作與睡眠關系密切，呈簡單部分運動性發(fā)作，常泛化成全身性發(fā)作。不影響智力發(fā)育。腦電圖背景正常，有高幅中央、中顳區(qū)尖波或棘波，慢波睡眠期發(fā)放顯著加多。預后良好，多于15歲前停止發(fā)作。

2.兒童失神癲癇有遺傳傾向，多在5～7歲起病，發(fā)作頻繁，但智力正常。典型失神發(fā)作時突然中止正在進行的活動而凝視，一般持續(xù)5～15秒恢復，可繼續(xù)發(fā)作前的活動，患兒對發(fā)作不能回憶。發(fā)作時EEG呈典型的彌漫性對稱、同步的每秒3次棘慢綜合波。發(fā)作可由過度換氣誘發(fā)?？砂槿硇詮娭标嚁伆l(fā)作。

3.嬰兒痙攣絕大多數(shù)為癥狀性，常見病因如遺傳代謝病、腦發(fā)育異常、神經(jīng)皮膚綜合征等。多在3～8個月起病，發(fā)作時突然頭與軀干前屈，似點頭狀，可連續(xù)出現(xiàn)數(shù)次至幾十次痙攣發(fā)作；少數(shù)可突然頭與軀干背屈，發(fā)作時可有尖叫或微笑,雙臂前舉，呈擁抱狀。絕大多數(shù)病例智力顯著遲滯。腦電圖背景波正常節(jié)律完全消失，有持續(xù)高幅不同步不對稱的慢波，雜以尖波、棘波或多棘波，稱高峰失律。

4.Lennox-Gastaut綜合征起病多在2～5歲，常見肌陣攣、強直、失張力及非典型失神等多種發(fā)作，也可有大發(fā)作。發(fā)作頻繁，并常因跌倒而受傷。腦電圖背景波異常，并有多灶性1.5～2.5次/秒棘慢綜合波。智力發(fā)育落后或倒退。半數(shù)以上有腦損傷的歷史，部分可由嬰兒痙攣癥演變而來。本型多數(shù)治療困難，預后不良。

5.獲得性癒病性失語1.5-13歲起病（4～9歲多發(fā)〕，病前發(fā)育正常，逐漸發(fā)生聽覺失認，導致失語。3/4病例伴驚厥發(fā)作,可發(fā)生于失語之前、后或同時，1/4病例不伴驚厥發(fā)作。背景正常，有單或雙側多灶棘或棘慢波發(fā)放，慢波睡眠期癇樣放電顯著增多。有多動、暴躁等行為異常，智力一般正常。至青春期癲癇發(fā)作大多緩解，但常遺留不同程度的語言障礙，5歲以內起病者語言障礙尤為嚴重?？拱B藥物對癲癇發(fā)作有效，對失語和行為異常無明顯影響。

（三）癲癇持續(xù)狀態(tài)指癲癇發(fā)作持續(xù)30分鐘以上，或反復發(fā)作、發(fā)作間期意識不恢復者。突然停藥、藥物中毒或其他誘發(fā)因素（如高熱等）是癲癇持續(xù)狀態(tài)的常見誘因。

四、【問題】癲癇的診斷和鑒別診斷是什么？

【解答】診斷和鑒別診斷

診斷小兒癲癇應盡可能明確:①發(fā)作性表現(xiàn)是否癲癇所致；②癲癇發(fā)作的類型；③癲癇綜合征的類型；④明確病因。主要診斷方法如下：

1.病史和體格檢查尤其是癲癇發(fā)作的詳細描述，治療情況，圍生期和既往史，家族史及其相關問題，全面體格檢查、神經(jīng)系統(tǒng)檢查及小兒智力發(fā)育等檢查。

2.腦電圖（EEG)發(fā)作間期發(fā)現(xiàn)癇樣放電（棘波、尖波等）是診斷癲癇最常用的依據(jù),如能記錄到發(fā)作期異常放電則診斷意義更大。

3.神經(jīng)影像學檢查常用MRI或CT檢查。對明確癲癇的器質性病因具有重要意義。尤其對部分性發(fā)作、神經(jīng)系統(tǒng)檢查有局灶體征的病因診斷意義更大。

4.其他輔助檢查為排除電解質紊亂、低血糖等常見的繼發(fā)性驚厥，應作相應檢查，如血糖、血鈣等。懷疑遺傳代謝病應做血、尿氨基酸或有機酸分析。疑為顱內感染者應做CSF檢查。

小兒癲癇應與各種非癲癇性發(fā)作性疾病鑒別，主要包括兩類:①急性代謝紊亂所致驚厥，如低血糖、低鈣血癥等；②其他非癲癇性發(fā)作性疾病，如暈厥、屏氣發(fā)作、抽動癥、睡眠障礙等。發(fā)作期EEG是否出現(xiàn)典型的癇樣放電，以及其他發(fā)作性疾病的有關特點是鑒別診斷的主要依據(jù)。

五、【問題】癲癇的治療原則是什么？

【解答】治療原則

（1）指導家長、學校及患兒正確認識癲癇，堅持長期規(guī)律治療，并定期隨訪。

（2）安排正常合理的學習及生活，避免過度興奮、睡眠不足、感染等誘發(fā)因素。

（3）有明確病因者盡可能給予針對性治療。

（4）合理應用抗癲癇藥物。

（5）難治性癲癇可考慮手術治療。

抗癲癇藥物的使用原則①診斷明確，即應在病因治療的同時,盡早給予抗癇藥物。原則上有過兩次或兩次以上無其他原因的驚厥，均應治療。首次發(fā)作為癲癇持續(xù)狀態(tài)，也應開始抗癲癇治療。②按照癲癇發(fā)作或癲癇綜合征的類型選藥。③單藥治療為主，盡量避免多種藥同時合用，以減少因藥物相互作用而致中毒或影響療效。④了解藥物的代謝動力學特點、劑量范圍及毒副反應，并注意個體差異。⑤從1/3～1/2維持量甚至更小劑量開始，逐漸加量，服藥開始后經(jīng)5個半衰期，其血藥濃度始達穩(wěn)態(tài)，此時方可初步判斷療效，在此之前不宜自行改藥、加藥，有條件者應檢查血藥濃度，并結合臨床調整藥量。⑥堅持服藥至末次發(fā)作后2～4年，不過早停藥。⑦服藥過程中避免自行減量、加量、突然停藥等，以免加重癲癇發(fā)作或誘發(fā)癲癇持續(xù)狀態(tài)。治療過程中若療效欠佳或有中毒表現(xiàn)時，應監(jiān)測血藥濃度并調整藥物與劑量。

3.癲癇持續(xù)狀態(tài)的治療原則①病因治療；②保持呼吸道通暢；③止驚：首選地西泮（0.25～0.5mg/kg靜注，必要時30分鐘重復1次），或勞拉西泮（0.05～0.1靜注，總量＜4mg），也可給予氯硝西泮0.01～0.06mg/kg靜注）或苯妥英鈉負荷量（15～20mg/kg靜注）；④對癥治療:防治腦水腫,保護腦功能，糾正內環(huán)境紊亂，防治高熱。

兒科主治醫(yī)師考試：《答疑周刊》2019年第47期（word版下載）

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