先天性風疹或先天性風疹綜合癥(congenital rubella syndrome)是指孕婦在妊娠早期若患風疹，風疹病毒可以通過胎盤感染胎兒，所生的新生兒可為未成熟兒，可患先天性心臟畸形、白內障、耳聾、發(fā)育障礙等。

先天性風疹的病因

1.風疹由風疹病毒屬中外衣病毒簇的一種RNA病毒引起。先天性風疹由最初母親的原發(fā)感染引起。盡管疫苗的普及，但仍有風疹感染，尤其在大于15歲的人群中。

2.傳播途徑

風疹病毒被認為先侵入上呼吸道，經過病毒血癥和病毒的傳播至全身各部位，包括胎盤。在孕期的最初16周期間，尤其是第8～第10周的風疹感染，胎兒發(fā)生先天性畸形的危險性最高。在懷孕早期，一般認為病毒可造成慢性宮內感染，其結果包括血管內皮細胞的損害，細胞的直接溶解和細胞有絲分裂的破壞。

3.風疹病毒造成畸胎的原理尚不明確。孕婦感染風疹，在出疹前1周已有病毒血癥。母體的風疹感染是否能傳遞給胎兒，這與母體發(fā)生感染的時間遲早有關。在胚胎的第2～6周時感染對心臟和眼部的影響最大;在妊娠中期，胎兒漸能產生免疫力(如出現漿細胞和IgM)，風疹感染已不像妊娠早期那樣易構成慢性感染。

先天性風疹的癥狀

1.孕婦感染先天感染風疹后可能發(fā)生流產、死產、有畸形的活產兒或完全正常的新生兒，也可能是隱形感染。妊娠婦女的風疹感染可以是無癥狀的，或者只有上呼吸道感染的癥狀，例如發(fā)熱，淋巴結腫大，特別是枕部淋巴結和耳后淋巴結腫大，斑丘疹;

2.新生兒在出生時可以無癥狀，最常見的異常包括宮內發(fā)育遲緩，腦膜腦炎，白內障，視網膜病變，聽力喪失，心臟缺陷方面主要是動脈導管未閉和肺動脈發(fā)育不良，肝脾腫大，骨骼發(fā)育不良;其他包括血小板減少性紫癜，皮膚瘀斑形成，淋巴結腫大和間質性肺炎。需要嚴密觀察，以發(fā)現聽力喪失，智能落后，運動異常，內分泌疾病或少見的進行性腦病的發(fā)生。

具體的癥狀如下：

(1)前期癥狀

患兒可表現為新生兒血小板減少性紫癜，出生時即有紫紅色大小不一的散的斑點，且常伴有其他暫時性的病變和長骨的骺部鈣化不良、肝脾腫大、肝炎、溶血性貧血和前囪飽滿，或可有腦脊液的細胞增多。以上情況為先天感染的嚴重表現。出生時還有低體重、先天性心臟病、白內障、耳聾以及小頭畸形等，新生兒時期亦可出現風疹病毒性肝炎及間質性肺炎。

(2)眼部缺陷

特征性的眼部病變是梨狀核性的白內障，大多數為雙側，亦可單側，常伴有小眼球。剛剛出生時白內障可能很小，或者肉眼很難看到，必須仔細窺查。除白內障外，還可產生青光眼。

先天性風疹的青光眼表現為角膜增大和混濁，前房增深，眼壓增高。必須施行手術。在視網膜上最常見散在的黑色素斑塊，大小不一。此種色素對視力大多無礙，但其存在對先天性風疹的診斷有幫助。

(3)心臟的畸形

最常見者為動脈導管未閉，肺動脈狹窄或其分支的狹窄亦較多見，其他尚可有房間隔缺損、室間隔缺損、主動脈弓異常以及更為復雜的畸形。大多數患兒出生時心血管方面的癥狀并不嚴重，但可能有出生后第1個月內即有心力衰竭者。

(4)耳聾

耳聾癥狀可輕可重，一側或兩側。其病變存在于內耳的柯替(Corti)耳蝸。但亦有中耳發(fā)生病變者。耳聾也可分為先天風疹的唯一表現，尤多見于懷孕8周以后感染者。

(5)發(fā)育障礙及神經方面的畸形

胎內感染風疹病毒對中樞神經也有影響，造成程度不同的發(fā)育缺陷。腦脊液中常有改變如細胞數增多、蛋白質濃度增高。

智力、行為和運動方面的發(fā)育障礙也是先天性風疹的一大特征，此種早期發(fā)育障礙是由于風疹腦炎所致，可能造成永久性的智力遲鈍。

總體來說，先天性心臟畸形、白內障及青光眼往往由于孕期最初2～3月內的病毒感染，而耳聾及中樞神經的病變往往由于孕期較晚受感染，新生兒也可能有一過性的先天性風疹表現，往往為妊娠早期感染所導致，也有是由于妊娠晚期感染，母親與胎兒同時發(fā)病。