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先天性心臟病的概述、臨床表現(xiàn)、轉(zhuǎn)診

【考頻指數(shù)】★★★

【考點精講】

先天性心臟病的概述、臨床表現(xiàn)、轉(zhuǎn)診

先天性心臟病簡稱先心病，系胎兒時期心臟及大血管發(fā)育異常所致，是小兒最常見的心臟疾病。室間隔缺損最常見，法洛四聯(lián)癥則是存活的發(fā)紺型先天性心臟病中最常見。

一、房間隔缺損

1.臨床表現(xiàn)

（1）左向右分流，體循環(huán)血流量減少→影響生長發(fā)育。

（2）肺循環(huán)血流量增多→反復(fù)呼吸道感染。

肺A高壓-P₂亢進(jìn)肺動脈第二心音亢進(jìn)伴固定性分裂

（3）雜音：胸骨左緣第2～3肋間可聞及Ⅱ～Ⅲ級吹風(fēng)樣收縮期雜音。

（4）右心房、右心室增大；左-向-右分流。

2.房間隔缺損X線表現(xiàn)

肺紋理增多；右心影增大；肺動脈段突出；主動脈段正?；蚩s??；右心房及右心室增大。可有“肺門舞蹈”。

3.轉(zhuǎn)診

小于3mm的房間隔缺損多在3個月內(nèi)自然閉合，大于8mm的房缺一般不會自然閉合。需手術(shù)或者介入治療需轉(zhuǎn)診。

二、室間隔缺損

1.臨床表現(xiàn)

（1）左向右分流，體循環(huán)血流量減少→影響生長發(fā)育。

（2）肺循環(huán)血流量增多→反復(fù)呼吸道感染。

呼吸困難/哭鬧時發(fā)紺/喂養(yǎng)困難/多汗/易疲勞

聲音嘶啞/身高、體重增長緩慢反復(fù)呼吸道感染

擴張的肺動脈壓迫喉返N→聲嘶

（3）雜音：胸骨左緣第三、四肋間響亮的全收縮期雜音，常伴震顫，伴四周廣泛傳導(dǎo)。

（4）左右心室大，左心房可增大。

2.室間隔缺損X線檢查

小型缺損時，心肺無明顯改變；中大型缺損時心外形中度以上增大，左、右心室增大；大型缺損時左心房往往也增大，肺動脈段突出明顯，肺血管影增粗、搏動強烈，可有肺門“舞蹈”，主動脈結(jié)影縮小。

3.轉(zhuǎn)診

閉合多發(fā)生在7歲以內(nèi)，但1歲內(nèi)多見。需外科治療，介入性治療需轉(zhuǎn)診。

三、動脈導(dǎo)管未閉

1.臨床表現(xiàn)

（1）左向右分流，體循環(huán)血流量減少→影響生長發(fā)育。

（2）肺循環(huán)血流量增多→反復(fù)呼吸道感染。

重癥（導(dǎo)管口徑粗大）：體循環(huán)血流不足和肺血流量增多，偶有聲音嘶?。〝U大肺動脈壓迫喉返神經(jīng)）。

（3）雜音：胸骨左緣第2肋間聞及粗糙響亮的連續(xù)性機器樣雜音，肺動脈瓣區(qū)第二音增強。

（4）左心室大，左心房可大。

2.動脈導(dǎo)管未閉X線檢查

X線檢查：肺動脈段突出，可有肺門“舞蹈”。動脈導(dǎo)管未閉者主動脈弓影增寬這一特征與室間隔缺損和房間隔缺損顯著不同，有鑒別意義。

3.轉(zhuǎn)診

動脈導(dǎo)管在出生后大約10～15小時即發(fā)生功能性關(guān)閉，2～3個月解剖性關(guān)閉。手術(shù)治療宜選擇學(xué)齡前，需轉(zhuǎn)診相應(yīng)條件的醫(yī)療機構(gòu)進(jìn)行。

四、法洛四聯(lián)癥

1.臨床表現(xiàn)

（1）血流動力學(xué)變化——右向左分流型

①肺動脈狹窄；②室間隔缺損；③主動脈騎跨；④右心室肥大（繼發(fā)）。

其中以肺動脈狹窄最重要，決定患兒病理生理和臨床嚴(yán)重程度及預(yù)后。

（2）法洛四聯(lián)癥臨床表現(xiàn)

①青紫：最早、最主要的癥狀。

②蹲踞癥狀：患兒多有蹲踞癥狀，游戲時，常主動下蹲片刻。

③杵狀指（趾）：患兒長期處于缺氧環(huán)境中。

④陣發(fā)性缺氧發(fā)作：嬰兒有時在吃奶或哭鬧后出現(xiàn)陣發(fā)性呼吸困難，嚴(yán)重者突然昏厥、抽搐，甚至死亡。是由于在肺動脈漏斗部狹窄的基礎(chǔ)上，突然發(fā)生該處肌部痙攣，引起一時性肺動脈梗阻，使腦缺氧加重所致。年長兒常訴頭痛、頭昏。

⑤生長發(fā)育落后，P₂減低。

（3）雜音：第2、4肋間2～4級噴射性收縮期雜音，傳導(dǎo)范圍較廣。

（4）右心室大，心尖上翹。

2.法洛四聯(lián)癥X線檢查

X線檢查：典型者前后位心影呈“靴狀”。肺動脈段凹陷，肺野清晰，無肺門舞蹈。

3.轉(zhuǎn)診

內(nèi)科——鼓勵飲水，去除誘發(fā)因素。

外科——根治術(shù)，需轉(zhuǎn)診到相應(yīng)條件的醫(yī)療機構(gòu)行外科治療。

【進(jìn)階攻略】

房間隔缺損=雜音部位+分裂固定+右心增大

室間隔缺損=雜音部位+心室大

動脈導(dǎo)管未閉=雜音部位+連續(xù)性機器樣雜音+左心大

法洛四聯(lián)癥=青紫+蹲踞+雜音部位+右心室大+P₂減低+靴型心

【易錯易混淆辨析】

房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉=左向右分流型

法洛四聯(lián)癥=右向左分流型

動脈導(dǎo)管未閉者主動脈弓影增寬這一特征與室間隔缺損和房間隔缺損顯著不同，有鑒別意義。

法洛四聯(lián)癥在兒童發(fā)紺型心臟畸形中居首位。室間隔缺損是最常見的先天性心臟病。兩者需要注意差別。

【知識點隨手練】

一、A1型選擇題

1.房間隔缺損雜音產(chǎn)生的主要原理是

A.主動脈瓣相對狹窄

B.血流直接通過缺損口

C.二尖瓣相對狹窄

D.肺動脈瓣相對狹窄

E.三尖瓣相對狹窄

二、A2型選擇題

1.男，4歲，胸骨左緣3～4肋間Ⅲ級收縮期雜音，肺動脈第二音亢進(jìn)，胸片示左、右心室擴大。應(yīng)診斷為

A.室間隔缺損

B.房間隔缺損

C.動脈導(dǎo)管未閉

D.肺動脈狹窄

E.法洛四聯(lián)癥

2.男孩，2歲。自幼咳嗽、氣急，生長發(fā)育落后。查體：胸骨左緣上方可聞及收縮期雜音。心導(dǎo)管檢查發(fā)現(xiàn)肺動脈血氧含量高于右心室。最可能的診斷是

A.房間隔缺損

B.法洛四聯(lián)癥

C.肺動脈高壓

D.動脈導(dǎo)管未閉

E.肺動脈狹窄

3.男孩，5歲。自幼唇、指（趾）甲床青紫，乏力，活動后氣促，體格發(fā)育落后，胸骨左緣第2～3肋間可聞及Ⅲ級收縮期雜音，經(jīng)超聲心動圖證實為先天性心臟病，法洛四聯(lián)癥。此患兒其心臟由哪4種畸形組成

A.主動脈狹窄，室間隔缺損，肺動脈騎跨，右心室肥厚

B.主動脈狹窄，房間隔缺損，主動脈騎跨，左心室肥厚

C.肺動脈狹窄，室間隔缺損，主動脈騎跨，右心室肥厚

D.肺動脈狹窄，房間隔缺損，肺動脈騎跨，左心室肥厚

E.肺動脈瓣狹窄，房間隔缺損，主動脈騎跨，右心室肥厚

【知識點隨手練參考答案及解析】

一、A1型選擇題

1.D

【答案解析】房間隔缺損在早期是右房壓力可略高于左心房，血流自右向左，隨著肺循環(huán)量增加，轉(zhuǎn)為左向右分流，晚期可因肺血管硬化而致嚴(yán)重的肺動脈高壓，而又出現(xiàn)右向左分流。其胸骨左緣2、3肋間可聞及收縮期雜音產(chǎn)生是因為左向右分流使右心房舒張期容量增加，而導(dǎo)致右心房、右心室增大，右心室排血量增多，引起右心室流出道相對性狹窄及肺動脈瓣相對狹窄所致。

二、A2型選擇題

1.A

【答案解析】室間隔中～大型缺損：①體循環(huán)血流減少的表現(xiàn)：如生長發(fā)育落后、呼吸急促，多汗，喂養(yǎng)困難，消瘦、蒼白、乏力；②肺循環(huán)血流增多的表現(xiàn)：如易反復(fù)呼吸道感染，甚至心力衰竭；③有時因擴張的肺動脈壓迫喉返神經(jīng)，引起聲音嘶啞。當(dāng)劇烈哭吵、咳嗽或肺炎時，可出現(xiàn)暫時性青紫；④體檢：心前區(qū)隆起，胸骨左緣第3、4肋間聞及Ⅲ～Ⅳ級粗糙的全收縮期雜音，傳導(dǎo)廣泛，P₂亢進(jìn)；⑤大型缺損伴肺動脈高壓時，發(fā)生梗阻性肺動脈高壓，可出現(xiàn)右向左分流，患兒呈持續(xù)青紫，并逐漸加重，稱為艾森曼格綜合征。

2.D

【答案解析】動脈導(dǎo)管未閉臨床癥狀：①癥狀：分流量小，常無癥狀。②體征：心尖搏動增強并向左下移位，心濁音界向左下擴大。胸骨左緣第Ⅱ肋間偏外側(cè)有響亮的連續(xù)性雜音。向左上頸背部傳導(dǎo)。伴有收縮期或連續(xù)性細(xì)震顫。出現(xiàn)肺動脈高壓后，可能僅聽到收縮期雜音。肺動脈第二音亢進(jìn)及分裂，肺動脈瓣可有相對性關(guān)閉不全的舒張期雜音。分流量較大時，由于通過二尖瓣口血流增多、增速，心尖部有短促的舒張中期雜音?？捎兄車荏w征，包括：頸動脈搏動增強，脈壓加大，水沖脈，毛細(xì)血管搏動。槍擊音和杜氏征等。

3.C

【答案解析】法洛四聯(lián)癥由以下4種畸形組成：①肺動脈狹窄；②室間隔缺損；③主動脈騎跨；④右心室肥大（繼發(fā)）。

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