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    鄉(xiāng)村全科助理醫(yī)師考試重點(diǎn):維生素D缺乏性佝僂病的診斷

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    維生素D缺乏性佝僂病的概述、臨床表現(xiàn)、診斷

    【考頻指數(shù)】★★

    【考點(diǎn)精講】

    維生素D缺乏性佝僂病的概述、臨床表現(xiàn)、診斷

    一、概述

    ①圍生期維生素D不足;②日光照射不足:冬春季易發(fā)病;③維生素D攝入不足;④食物中鈣磷比例不當(dāng):人工喂養(yǎng)者易發(fā)??;⑤維生素D需要量增加:生長(zhǎng)過(guò)快;⑥疾病或藥物的影響導(dǎo)致1,25-(OH)2D3不足。

    二、臨床表現(xiàn)

    初期——神經(jīng)興奮性增高:易激惹,煩躁,睡眠不安,夜驚,枕禿,無(wú)明顯骨骼改變,X線大致正常;(鬧、驚、汗、癢、禿)

    激期——骨骼改變、運(yùn)動(dòng)功能及智力發(fā)育遲緩。

    顱骨軟化:多見(jiàn)于3~6月嬰兒;

    方顱:多見(jiàn)于7~8月以上嬰兒;

    前囟增大及閉合延遲;出牙延遲;

    胸廓肋骨串珠(好發(fā)于1歲左右,以7~10肋最明顯),肋膈溝;雞胸或漏斗胸;四肢手鐲或腳鐲;O形腿或X形腿。

    生化檢查:血清鈣稍降低,血磷明顯降低,鈣磷乘積降低,堿性磷酸酶明顯升高。

    X線:臨時(shí)鈣化帶模糊或消失,呈毛刷樣,并有杯口狀改變;骨骺軟骨增寬。

    恢復(fù)期——臨時(shí)鈣化帶重新出現(xiàn),逐漸致密并增寬,骨質(zhì)密度增濃,逐步恢復(fù)正常。臨床癥狀減輕或接近消失。

    后遺癥期——多見(jiàn)3歲后小兒,臨床癥狀消失,血生化及骨骼X線檢查正常,僅遺留不同程度的骨骼畸形,見(jiàn)于重度佝僂病患兒。

    三、診斷 血清25-(OH)D3(正常值10~60μg/L)和1,25-(OH)2D3(正常值0.03~0.06μg/L)水平在佝僂病初期就已明顯降低,為可靠的早期診斷指標(biāo)。血生化與骨骼X線的檢查為佝僂病診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”。

    鑒別診斷:軟骨營(yíng)養(yǎng)不良:遺傳性,出生即可出現(xiàn)癥狀。四肢短、頭大、前額突出、腰椎前突、臀部后凸。短肢型矮小和骨骼X線作出診斷。

    腦積水:頭圍和前囟進(jìn)行性增大,落日征。頭顱B超、CT檢查可作出診斷。

    【進(jìn)階攻略】

    診斷需解決三個(gè)問(wèn)題:首先,是否有佝僂病;其次,如有,屬于哪個(gè)期;再次,是否需要治療。正確的診斷必須依據(jù)維生素D缺乏的病因、臨床表現(xiàn)、血生化及骨骼X線檢査。應(yīng)注意早期的神經(jīng)興奮性增高的癥狀無(wú)特異性,如多汗、煩鬧等,僅依據(jù)臨床表現(xiàn)的診斷準(zhǔn)確率較低;骨骼的改變可靠;血清1,25-(OH)2D3水平為最可靠的診斷標(biāo)準(zhǔn),但很多單位不能檢測(cè)。血生化與骨骼X線的檢查為診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”。

    【易錯(cuò)易混淆辨析】

    維生素D的主要來(lái)源為皮膚內(nèi)7-脫氫膽固醇經(jīng)紫外線照射生成。

    【知識(shí)點(diǎn)隨手練】

    一、A1型選擇題

    1.維生素D缺乏性佝僂病后遺癥期的臨床特征是

    A.骨骼畸形

    B.長(zhǎng)骨干骺端異常

    C.血磷、鈣降低

    D.血堿性磷酸酶升高

    E.易激惹、煩鬧、多汗

    二、A2型選擇題

    1.冬季出生一男嬰,足月順產(chǎn),現(xiàn)已4個(gè)月,體重5.8kg,只母乳喂養(yǎng),未添加輔食,近日來(lái),嬰兒多煩躁,易激惹,夜驚,多汗,血鈣、血磷、堿性磷酸酶正常,最可能的診斷是

    A.驚嚇

    B.營(yíng)養(yǎng)不良

    C.佝僂病活動(dòng)期

    D.佝僂病早期

    E.先天性佝僂病

    【知識(shí)點(diǎn)隨手練參考答案及解析】

    一、A1型選擇題

    1.A

    【答案解析】維生素D缺乏性佝僂病后遺癥期僅有骨骼畸形,其余均正常。

    二、A2型選擇題

    1.D

    【答案解析】佝僂病初期(早期)此期常無(wú)明顯骨骼改變,X線片檢查多正常,或僅見(jiàn)臨時(shí)鈣化帶稍模糊。血生化檢查改變輕微:血鈣濃度正?;蛏缘?,血磷濃度降低,鈣磷乘積稍低(30~40),堿性磷酸酶增高或正常。

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