羊水細胞是來自胎兒的脫落細胞，具有相同的遺傳信息。對羊水穿刺獲得的羊水進行檢測，可用于胎兒宮內(nèi)狀況的評估和胎兒疾病的診斷。

1.胎兒先天性疾病的診斷

對羊水細胞進行培養(yǎng)，或提取羊水細胞DNA，可進行遺傳學診斷，如用于診斷胎兒染色體病、單基因病等。

2.胎兒代謝性疾病的診斷

對某些不能通過基因診斷的代謝性疾病，可通過測定羊水中相關(guān)酶的濃度進行宮內(nèi)診斷。醫(yī)學/教育網(wǎng)搜集整理。

3.胎兒神經(jīng)管缺陷

對羊水進行甲胎蛋白和乙酰膽堿酯酶的測定，可用于胎兒開放性神經(jīng)管畸形（主要包括：無腦兒、脊柱裂）的診斷。

4.胎肺成熟度的檢測

測定羊水中卵磷脂/鞘磷脂的比例，可幫助確定胎兒肺是否成熟，有助于對終止妊娠的時機進行選擇。

5.羊膜腔感染的診斷

對羊水進行培養(yǎng)或炎性因子的測定有助于診斷有無羊膜腔感染。