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    先天性甲狀腺功能減退癥的診斷與鑒別診斷

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    根據(jù)典型的臨床癥狀和甲狀腺功能測(cè)定,診斷不甚困難。但在新生兒期不易確診,應(yīng)對(duì)新生兒進(jìn)行群體篩查。年長兒應(yīng)與下列疾病鑒別:先天性

    1.先天性巨結(jié)腸:患兒出生后即開始便秘、腹脹,并常有臍疝,但其面容、精神反應(yīng)及哭聲等均正常,鋇灌腸可見結(jié)腸痙攣段與擴(kuò)張段。

    2.21-三體綜合征:患兒智能及動(dòng)作發(fā)育落后,但有特殊面容:眼距寬、外眼角上斜、鼻梁低、舌伸出口外,皮膚及毛發(fā)正常,無粘液性水腫,常伴有其他先天畸形。染色體核型分析可鑒別。

    3.佝僂病:患兒有動(dòng)作發(fā)育遲緩、生長落后等表現(xiàn)。但智能正常,皮膚正常,有佝僂病的體征,血生化和X線片可鑒別。

    4.骨骼發(fā)育障礙的疾病:如骨軟骨發(fā)育不良、粘多糖病等都有生長遲緩癥狀,骨骼X線片和尿中代謝物檢查可資。醫(yī)學(xué)/教/育網(wǎng)整理搜集

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