根據上述病史、癥狀、視功能及檢眼鏡檢查所見，診斷并無太大困難。但應與一些先天性或后天性脈絡膜視網膜炎癥后的繼發(fā)性視網膜色素變性加以鑒別。先天性梅毒和孕婦在妊娠第三個月患風疹（rubella）后引起的胎兒眼底病變，眼底所見與本病幾乎完全相同；ERG、EOG、視野等視功能檢查結果也難以區(qū)分。只有在確定患兒的父母血清梅毒反應陰性及母親患孕早期無風疹病史后，才能診斷為原發(fā)性視網膜色素變性。有時還需作較長時間的隨訪觀察。先天性繼發(fā)性視網膜色素變性通常在出生后即已存在，病情靜止。

后天性梅毒和某些急性傳染病（如天花、麻疹、猩紅熱、流行性腮腺炎等），均可發(fā)生脈絡膜視網膜炎，炎癥消退后的眼底改變有時與原發(fā)性視網膜色素變性類似。應通過病史、血清學檢查，眼底改變（色素斑大且位置較深，形態(tài)不規(guī)則呈非骨細胞樣，有脈絡膜視網膜萎縮斑，視乳頭灰白色不是蠟黃色）及夜盲程度較輕及靜止等方面予以鑒別醫(yī)學教|育網搜集整理。