[兒科學(xué)]12個月女嬰，近日來手足震顫，面色蒼黃。智力落后、少哭不笑。查體：皮膚粘膜蒼黃，肝脾輕度腫大，踝陣攣(+)。化驗(yàn)：RBC2．0×10
選項:12／L，Hb 90g/L，WBC 4×109／L，中性粒細(xì)胞分葉過多。其診斷應(yīng)是
A.再生障礙性貧血
B.營養(yǎng)性缺鐵性貧血
C.營養(yǎng)性巨幼細(xì)胞性貧血
D.營養(yǎng)性混合性貧血
E.感染性貧血
答案：
C
解析：
營養(yǎng)性巨幼細(xì)胞性貧血臨床表現(xiàn)
起病緩慢，多見于嬰幼兒、尤其是2歲以內(nèi)小兒。葉酸缺乏者4～7個月發(fā)病、而維生素B12缺乏者則在6個月以后發(fā)病。其中單純用母乳喂養(yǎng)又不加輔食者占絕大多數(shù)。主要臨床表現(xiàn)如下：
（一）一般表現(xiàn)
多呈虛胖體型或輕度浮腫，毛發(fā)稀疏、發(fā)黃，偶見皮膚出血點(diǎn)。
（二）貧血表現(xiàn)
輕度或中度貧血占大多數(shù)，面色臘黃、疲乏無力。因貧血而引起骨髓外造血反應(yīng)，且呈三系減少現(xiàn)象，故常伴有肝、脾、淋巴結(jié)腫大。
（三）精神神經(jīng)癥狀
表情呆滯、嗜睡、對外界反應(yīng)遲鈍、少哭或不哭、智力發(fā)育和動作發(fā)育落后、甚至倒退，如原來已會認(rèn)人、會爬等，病后又都不會，此外尚有不協(xié)調(diào)和不自主的動作，肢體、頭、舌甚至全身震顫、肌張力增強(qiáng)，腱反射亢進(jìn)，踝陣攣陽性，淺反射消失，甚至抽搐。
（四）消化系統(tǒng)癥狀
有食欲不振、舌炎、舌下潰瘍、腹瀉等。
四、實(shí)驗(yàn)室檢查
（一）血像
呈大細(xì)胞正色素性貧血，MCV>94μm3，MCN>32pg，MCNC為32-36%.紅細(xì)胞較少，中央淡染區(qū)不明顯、染色較深、輕度大小不均，偶見幼紅細(xì)胞，可見嗜多色性及嗜鹼性點(diǎn)彩紅細(xì)胞，也可見豪一周氏小體及卡波氏環(huán)。
白細(xì)胞數(shù)稍低，粒細(xì)胞胞徑增大，核分葉過多（核右移），分葉可超過5個以上，常出現(xiàn)在紅細(xì)胞改變前，故對早期診斷有重要意義，血小板計數(shù)一般均減低，其形態(tài)較大。
（二）骨髓像
骨髓增生活躍，以紅細(xì)胞增生為主，粒、紅比例正常或倒置。紅細(xì)胞系體積均大，核染色質(zhì)疏松，胞核發(fā)育落后于胞漿，早幼紅細(xì)胞可早期出現(xiàn)血紅蛋白，顯示漿老核幼。這種細(xì)胞增大、胞核 大、染色質(zhì)疏松的現(xiàn)象，稱之為巨幼變。依其成熟程度分為巨原、巨早幼、巨中幼和巨晚幼四期，各期幼紅細(xì)胞巨幼變總數(shù)可達(dá)30～50%。粒細(xì)胞系統(tǒng)中，晚幼粒和桿狀核粒細(xì)胞亦可見巨幼變。
巨核細(xì)胞中出現(xiàn)核分葉過多，血小板大，顆粒松散。見圖6-7.
（三）血生化檢查
1.血清維生素B12含量測定，正常值為200-800pg/ml.如100pg/ml提示維生素B12缺乏。
2.血清葉酸含量測定，正常值為5-6ng/ml.<3ng/ml提示葉酸缺乏。
因患兒表現(xiàn)符合營養(yǎng)性巨幼細(xì)胞性貧血臨床表現(xiàn)，故答案選擇C。