A.聽力測定
B.胸部X線檢查
C.肝功能測定
D.染色體檢查
E.腹部B型超聲檢查
答案:
D
解析:
答復(fù):本題選D。
男,5歲。眼距寬,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,有通貫掌,合并先天性心臟病。
從題中所述判斷,患者可能為21-三體綜合征,須進行染色體分型鑒定檢查可確定診斷。
21-三體綜合征患兒出生時即可有明顯的特殊面容:頭顱小而圓、顱縫寬、前囟大、新生兒時可有第三囟門,頭發(fā)細軟而較少,眼距寬、眼裂小、內(nèi)眥贅皮、外眼角上翹、斜視及常見晶狀體混濁,鼻梁低平,外耳小,耳位低、耳郭畸形,硬腭窄小、唇厚舌大、常張口伸舌,流涎多,頸短,頸蹼;常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難。
除特殊面容外,還有智能低下;體格發(fā)育遲緩;伴發(fā)畸形。根據(jù)本綜合征的特殊面容、智能低下和皮膚紋理特點,對典型病例不難作出診斷。須進行染色體分型鑒定檢查可確定診斷。
相關(guān)內(nèi)容
21-三體綜合征的易位型有D/G易位和G/G易位,其中D/G易位最常見,D組中以14號染色體為主,其核型為46,XY(或46,XX),-l4,+t(14q21q);少數(shù)為15號染色體。
21-三體綜合征患兒可并發(fā)先天性心臟病,其次是先天性消化道畸形、視力障礙、甲狀腺功能減低等。50%患兒伴有先天性心臟;胃腸道畸形高于群體的發(fā)生率;患兒生長發(fā)育明顯落后,呈現(xiàn)矮身材,外生殖器發(fā)育通常正常,但男孩可有隱睪,成年后大多無生育能力,女孩無月經(jīng),僅少數(shù)可有生育能力;由于韌帶松弛可致關(guān)節(jié)過度彎曲,部分患兒可出現(xiàn)多指(趾)、并指(趾)畸形,四肢短,手指粗短、小指向內(nèi)彎曲;指紋改變?yōu)椋菏终瞥霈F(xiàn)猿線、軸三角的atd角度一般大于45度,第4、5指撓箕增多;因免疫低下,易患各種感染。白血病的發(fā)生率也增高10%-30%。如存活至成人期,則常在30歲以即以后即出現(xiàn)老年性疾呆癥狀。