“生殖健康咨詢員輔導(dǎo)資料：出生缺陷”相信這是很多考生朋友想要知道的事情，為此，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編整理內(nèi)容如下，希望可以幫到您！

出生缺陷的概念

出生前就已經(jīng)發(fā)生的形態(tài)結(jié)構(gòu)、生理功能或代謝缺陷所致的異常。

形態(tài)結(jié)構(gòu)異常（先天畸形）

神經(jīng)管畸形（無(wú)腦兒、腦膨出、腦脊髓膜膨出、隱性脊柱裂）

先天性心臟病、

先天性唇（兔唇）腭裂、四肢異常、聯(lián)體雙胎

生理功能異常

先天愚型、先天智力低下（俗稱“呆”、“傻”）

聾、啞

色盲

代謝缺陷

苯丙酮尿癥

地中海貧血

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD

出生缺陷的病因

國(guó)內(nèi)外學(xué)者對(duì)出生缺陷的病因進(jìn)行了大量的研究發(fā)現(xiàn)

遺傳因素引起者占25%；

單基因突變占10%——15%；

多基因遺傳占65%，如神經(jīng)管缺損、唇裂、先天性心臟病等；

染色體異常占5%， 如先天愚型

環(huán)境因素引起者占10%

生物因素、物理輻射、化學(xué)因素、高溫、環(huán)境污染物和藥物等

環(huán)境因素和遺傳因素協(xié)同作用者占65%；

出生缺陷的分類

根據(jù)胚胎發(fā)生過(guò)程分類

根據(jù)病因分類

根據(jù)缺陷的形成方式分類

根據(jù)臨床分類

根據(jù)胚胎學(xué)和病理學(xué)分類

我國(guó)出生缺陷的現(xiàn)況

我國(guó)是全世界出生缺陷疾病發(fā)生率最高的國(guó)家之一；

2006年的《中國(guó)兒童發(fā)展報(bào)告》顯示，我國(guó)每年約有20萬(wàn)——30萬(wàn)肉眼可見(jiàn)先天畸形兒出生，加上出生后數(shù)月和數(shù)年才顯現(xiàn)出來(lái)的缺陷，先天殘疾兒童總數(shù)高達(dá)80萬(wàn)——120萬(wàn)，約占每年出生人口總數(shù)的4%——6%

2003年10月中國(guó)開(kāi)始實(shí)行新的《婚姻登記條例》，強(qiáng)制性婚前醫(yī)學(xué)檢查被取消。此后，各地婚檢率一路下滑。2004年全國(guó)婚檢率不到10%，個(gè)別地方不到1%.專家估計(jì)，如果婚檢率持續(xù)走低，出生缺陷兒每年還要增加50%——80%，即每年出生120萬(wàn)——210萬(wàn)。

出生缺陷致殘、致愚及終身性、難治性的特點(diǎn)，給家庭造成巨大不幸，也給社會(huì)帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)；

2015年，出生缺陷疾病將是圍產(chǎn)兒死亡和出生人口素質(zhì)下降的主要原因。降低出生缺陷發(fā)生率將是提高我國(guó)人口素質(zhì)的第一個(gè)關(guān)鍵環(huán)節(jié)。

預(yù)防出生缺陷的意義

我國(guó)目前人口再生產(chǎn)類型已經(jīng)實(shí)現(xiàn)了由“高出生、低死亡、高增長(zhǎng)”到“低出生、低死亡、低增長(zhǎng)”的歷史性轉(zhuǎn)變。人口與計(jì)劃生育工作的重點(diǎn)將轉(zhuǎn)向穩(wěn)定低生育水平，提高出生人口素質(zhì)上來(lái)。

出生缺陷可引起死亡，即使存活下來(lái)，也會(huì)有各種各樣，不同程度的缺陷所造成的殘疾。給家庭造成無(wú)法用金錢衡量的心理負(fù)擔(dān)和精神痛苦。目前，我國(guó)發(fā)生出生缺陷的現(xiàn)狀不僅僅是一個(gè)嚴(yán)重的公共衛(wèi)生問(wèn)題，已成為影響經(jīng)濟(jì)發(fā)展和人們正常生活的社會(huì)問(wèn)題。

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