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兩性畸形是在胚胎發(fā)育期間分化異常所致的性別畸形，一般根據(jù)性染色體、染色質、性腺及外生殖器的不一致，可分型為男性假兩性畸形、女性假兩性畸形和真兩性畸形。確診真兩性畸形需要做以下檢查：

1、性染色體檢查

睪丸組織、皮膚組織、骨髓、外周血均可，為避免遺漏嵌合體，采樣組織可在兩種以上。

2、性染色質檢查

性染色質在正常女性間期細胞核中可以找到，可采取口腔黏膜細胞、陰道壁細胞、尿沉淀細胞、皮膚、頭發(fā)等，常采用口腔黏膜細胞。

3、化驗檢查

24小時尿17酮類固醇的增加和孕三醇的顯著增加，對診斷女性假兩性畸形很有價值。

4、B超檢查

盆腔有無卵巢或隱睪的存在以及兩側腎上腺有無腫大，對疾病診斷很有價值。

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