巨幼細胞性貧血臨床表現(xiàn)是全科主治醫(yī)師考試會涉及到的知識點，醫(yī)學(xué)教育|網(wǎng)搜集整理，請參考。

巨幼細胞性貧血臨床表現(xiàn)-全科主治醫(yī)師考試復(fù)習(xí)：

1.巨幼細胞貧血的一般臨床表現(xiàn)

（1）貧血 貧血起病隱伏，特別是維生素B12缺乏者常需數(shù)月。而葉酸由于體內(nèi)儲存量少，可較快出現(xiàn)缺乏。某些接觸氧化亞氮者、ICU病房或血液透析的患者，以及妊娠婦女可在短期內(nèi)出現(xiàn)缺乏，臨床上一般表現(xiàn)為中度至重度貧血，除貧血的癥狀如乏力、頭暈、活動后氣短心悸外，嚴(yán)重貧血者可有輕度黃疸可同時有白細胞和血小板減少，患者偶有感染及出血傾向

（2）胃腸道癥狀 胃腸道癥狀表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的舌炎，舌面光滑乳突及味覺消失食欲不振腹脹、腹瀉及便秘偶見。

（3）神經(jīng)系統(tǒng)癥狀 維生素B12缺乏特別是惡性貧血的患者常有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，主要是由于脊髓后、側(cè)索和周圍神經(jīng)受損所致。表現(xiàn)為乏力手足對稱性麻木感覺障礙、下肢步態(tài)不穩(wěn)、行走困難。小兒及老年人常表現(xiàn)腦神經(jīng)受損的精神異常、無欲、抑郁、嗜睡或精神錯亂。部分巨幼細胞貧血患者的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀可發(fā)生于貧血之前。

上述三組癥狀在巨幼細胞貧血患者中可同時存在也可單獨發(fā)生同時存在時其嚴(yán)重程度也可不一致。

2.幾種巨幼細胞貧血特殊類型的臨床表現(xiàn)

（1）熱帶口炎性腹瀉（熱帶營養(yǎng)性巨幼細胞貧血） 本病病因不清楚。多見于印度東南亞、中美洲以及中東等熱帶地區(qū)的居民和旅游者。臨床癥狀與麥膠腸病相似。血清葉酸及紅細胞葉酸水平降低、用葉酸治療加廣譜抗生素能使癥狀緩解及貧血糾正。緩解后應(yīng)用小劑量葉酸維持治療以防止復(fù)發(fā)。

（2）乳清酸尿癥 乳清酸尿癥是一種遺傳性嘧啶代謝異常的疾病。除有巨幼細胞貧血外尚有智力低下及尿中出現(xiàn)乳清酸結(jié)晶?；颊叩难迦~酸或維生素B12的濃度并不低，用葉酸或維生素B12治療無效，用尿嘧啶治療可糾正貧血。

（3）惡性貧血 惡性貧血是由于胃黏膜萎縮、胃液中缺乏內(nèi)因子，因而不能吸收維生素B12而發(fā)生的巨幼細胞貧血發(fā)病機制尚不清楚似與種族和遺傳有關(guān)。多見于北歐斯堪的那維亞人、英格蘭人和愛爾蘭人南歐、亞洲及非洲人中均很少見。我國亦罕見。多數(shù)患者的血清、胃液和唾液中可檢查出抗自身胃壁細胞的抗體在血清中還可檢查出兩種內(nèi)因子（阻斷及結(jié)合）抗體，故有人認為惡性貧血是一種自身免疫性疾病。惡性貧血的發(fā)生是遺傳和自身免疫等因素間復(fù)雜的相互作用的結(jié)果。也有人認為這些抗胃壁細胞的抗體是不明原因引起胃黏膜破壞后釋放出抗原所引起。