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    粘多糖貯積癥I型有哪些表現(xiàn)？
    
                
            
    
        
    
        
        

    
    
  
    

    
    
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                                        ——●●●聚焦熱點●●●——
                                    
                                
    
                                
                            
                                
    
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    　　粘多糖貯積癥Ⅰ型（mucopolysaccharidosis）又稱Hurler綜合征、承雷病。AR為溶酶體a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏，發(fā)病率1/10萬新生兒。主征；進行性發(fā)育遲緩，體矮，智力低下，舟狀頭，頸短，面容粗陋，有角膜混濁，關(guān)節(jié)僵硬，活動受限，駝背。其他：視網(wǎng)膜色素沉著，耳聾，胸廊畸形，肝脾腫大，腹大，心臟瓣膜缺損和動脈硬化等醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)搜集|整理。粘多糖篩查陽性，根據(jù)酶活性測定可檢出攜帶者。預(yù)后差，多于兒童期死亡。
    
            
    
        
    
        
        

 
   
    
        
    
			
    
				
				
					執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試公眾號
				
				
			
    
		
    
   

        
        
        
        


        

        
    
    
  
    
              
               

              
  

    


















    
    
    
        
    
    
    
    
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    可優(yōu)惠~元
    
        
    
        
    
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    優(yōu)惠    
            
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