先天性無牙癥（eongemtally total anodontla）是先天完全無牙或大多數(shù)牙齒先天缺失，常是外胚葉發(fā)育不全綜合征的一種表現(xiàn)。

　　外胚葉發(fā)育不全綜合征（ectodermal dysplama syndrome）是口腔科較多見的一類遺傳性疾病，它表現(xiàn)為牙齒先天缺失，毛發(fā)稀疏和皮膚異常等多種綜合征。

　　Clouston（1939）把本病分成兩類，一類為無汗型外胚葉發(fā)育不全，另一類為有汗型外胚葉發(fā)育不全。無汗型（anhidrotm type）患者皮膚無汗腺或少汁腺，故體溫調(diào)節(jié)障礙。有汗型（hidrotlc type）患者汗腺正常，但牙齒、毛發(fā)和皮膚等結(jié)構(gòu)異常。

　　本病為遺傳性疾病，遺傳方式尚未完全明了，多數(shù)病例是伴X隱性遺傳，也可為常染色體顯性或隱性遺傳。男多于女。不同的外胚葉發(fā)育不全綜合征的遺傳方式不同。Thodam（1921）把該病歸類于X染色體疾病。BernaM（1963）綜合分析幾百例患者中，90％以上是男性。女性攜帶者能表現(xiàn)本病的某種體征，如先天缺牙，但未見完全的表現(xiàn)型，因此，認(rèn)為是伴X隱性遺傳。國內(nèi)黎虹等（1986）報告l例無汗型外胚葉發(fā)育不良患兒，X染色體為臂間倒位，其母親的X染色體一條正常，另一條亦為臂間倒位。SteMs（1963）報告3個家系分析結(jié)果。支持常染色體隱性遺傳方式，并認(rèn)為患者皮膚眉毛的改變是基因多效應(yīng)所致。目前已有兩個先天性缺牙伴有綜合征的基因被克隆出來，一個是外胚葉發(fā)育不全綜合征醫(yī)學(xué)|教育網(wǎng)搜-集整理（ectodermal dysplasia，EDA）基因，該基因突變引起無汗型外胚葉發(fā)育不全，另一個是Paeger綜合征的基因。

　　外胚葉發(fā)育不全在家族內(nèi)，或家族之間存在著臨床異質(zhì)性。Erelve等指出：外胚葉發(fā)育不全有117種變型，臨床表現(xiàn)型不一定是基因型的表征，幾種基因可能都表現(xiàn)為一種表現(xiàn)型，也就是說，在已知的綜合征中，癥狀相似，甚至相同的疾病中可能分出不同的病因，或不同的遺傳機(jī)制，這種現(xiàn)象稱為遺傳的異質(zhì)性（heterogencity）。

　　由于外胚葉及其附屬器的先天發(fā)育異常，部分汗腺或全部汗腺缺失，以及由于外胚葉的牙板未發(fā)育或發(fā)育不足，缺乏牙齒的始基，不能誘導(dǎo)間葉成牙本質(zhì)細(xì)胞的發(fā)，而導(dǎo)致部分或全口無牙畸形。