?、裥停傩跃S生素D缺乏）是一種常染色體隱性遺傳綜合征，其特征為嚴(yán)重的佝僂病，25-羥維生素D₃正常，而1，25-二羥維生素D₃的血漿水平低于正常，血清鈣偏低或正常，血磷酸鹽過少，以及溢出性氨基酸尿。此病因腎臟1α-羥化酶缺失或缺陷引起，且用1，25-二羥維生素D₃的生理劑量（每天1～2μg）靜脈注射或口服治療有效。

　?、蛐陀袔追N形式且是由于1，25-羥維生素D受體突變，該受體是1，25-羥D₃的轉(zhuǎn)錄因子，引起控制腸，腎，骨骼和其他細(xì)胞代謝的各種基因的表達(dá)。功能性受體的缺乏產(chǎn)生高而無效的1，25-二羥維生素D₃濃度。有些病人使用大劑量1，25-二羥維生素D₃醫(yī)學(xué)教`育網(wǎng)搜集整理（每日10～40μg）能收到療效；其他病人則毫無療效。